Agenesis w nerkach: Definicja i edukacja u pacjentów

Agenezja nerek

Kluczowe punkty

Agenezja nerek to wada wrodzona, w której noworodkowi brakuje jednej lub obu nerek.
Przyczyna agenezji nerek nie jest znana, chociaż niektóre przypadki są wynikiem odziedziczonych zmutowanych genów.
Niemowlęta z jedną nerką mogą normalnie żyć z trwającymi testami i leczeniem. Osoby bez nerek potrzebują długotrwałej dializy, aby przeżyć.

Agenezja nerek to stan, w którym noworodkowi brakuje jednej lub obu nerek. Jednostronna agenezja nerek (URA) to brak jednej nerki. Dwustronna agenezja nerek (BRA) to brak obu nerek.

Oba rodzaje agenezji nerek występują w mniej niż 1 proc. Urodzeń rocznie, zgodnie z March of Dimes. Mniej niż 1 na każde 1 000 noworodków ma URA. BRA jest znacznie rzadszy, występuje u około 1 na każde 3 000 porodów.

Nerki wykonują funkcje niezbędne do życia. U zdrowych ludzi nerki:

produkują mocz, który usuwa mocznik lub ciekłe odpady z krwi
utrzymują równowagę sodu, potasu i innych elektrolitów we krwi
dostarczają hormon erytropoetynę, pomagając wzrost czerwonych krwinek
produkuje hormon reniny, aby pomóc regulować ciśnienie krwi
wytwarzają kalcytriol, znany również jako witamina D, który pomaga organizmowi wchłonąć wapń i fosforany z przewodu pokarmowego

Każdy potrzebuje przynajmniej części jednej nerki, aby przeżyć. Bez żadnej nerki organizm nie może prawidłowo usuwać odpadów ani wody. Ta nagromadzona ilość odpadów i płynów może zrównoważyć równowagę ważnych związków chemicznych we krwi i doprowadzić do śmierci bez leczenia.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są oznaki i objawy agenezji nerkowej?

Oba typy agenezji nerek wiążą się z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak:

płuca
narządy płciowe i układ moczowy
żołądek i jelita
serce
mięśnie i kości <999 > oczy i uszy
Dzieci urodzone z URA mogą mieć oznaki i objawy w chwili urodzenia, w dzieciństwie lub dopiero w późniejszym życiu. Objawy mogą obejmować:

wysokie ciśnienie

źle działająca nerka
mocz z białkiem lub krwią
obrzęk twarzy, rąk lub nóg
Dzieci urodzone z BRA są bardzo chore i zazwyczaj nie relacja na żywo. Zwykle mają one różne cechy fizyczne, które obejmują:

szeroko rozstawione oczy z fałdami skóry na powiekach

niskie uszy
nos, który jest wciśnięty płasko i szeroki
mały brodę
wadę ramion i nóg
Ta grupa wad jest znana jako zespół Pottera. Występuje w wyniku zmniejszonej lub nieobecnej produkcji moczu z nerek płodu. Mocz stanowi dużą część płynu owodniowego, który otacza i chroni płód.

Czynniki ryzyka

Kto jest zagrożony agenezją nerek?

Czynniki ryzyka agenezji nerek u noworodków wydają się wieloczynnikowe. Oznacza to, że czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia łączą się, aby stworzyć ryzyko dla osoby.

Na przykład, niektóre wczesne badania wiązały matczyną cukrzycę, młody wiek matki i spożywanie alkoholu w czasie ciąży z agenezją nerek. Niedawno badania wykazały, że otyłość w okresie prepregacji, spożywanie alkoholu i palenie tytoniu wiążą się z agenezją nerek. Upijanie się lub spożywanie więcej niż 4 drinków w ciągu 2 godzin w drugim miesiącu ciąży również zwiększa ryzyko.

Czynniki środowiskowe mogą również powodować wady nerek, takie jak agenezja nerek. Przykładowo, czynniki matczyne, nielegalne zażywanie narkotyków lub narażenie na toksyny lub trucizny podczas ciąży mogą być czynnikami.

ReklamaReklamacja

Przyczyny

Co powoduje agenezję nerek?

Zarówno URA jak i BRA występują, gdy pączek moczowy, zwany także pączkiem nerki, nie rozwija się we wczesnym stadium wzrostu płodu.

Dokładna przyczyna agenezji nerek u noworodków nie jest znana. Większość przypadków agenezji nerek nie jest dziedziczona po rodzicach ani nie wynika z jakiegokolwiek zachowania matki. Niektóre przypadki są jednak spowodowane mutacjami genetycznymi. Mutacje te przekazywane są rodzicom, którzy albo mają zaburzenie, albo są nosicielami zmutowanego genu. Testy prenatalne często mogą pomóc w ustaleniu, czy te mutacje są obecne.

Rozpoznanie

Diagnozowanie agenezji nerek

Agenezję nerek zwykle stwierdza się podczas rutynowych ultrasonografii przedurodzeniowej. Jeśli twój lekarz rozpozna BRA w twoim dziecku, oni mogą użyć prenatalnego MRI by potwierdzić nieobecność obu nerek.

ReklamaReklama

Leczenie i Outlook

Większość noworodków z URA ma kilka ograniczeń i żyje normalnie. Perspektywa zależy od stanu zdrowia pozostałej nerki i obecności innych nieprawidłowości. Aby uniknąć obrażeń pozostałych nerek, mogą one unikać kontaktu sportowego, gdy są starsze. Po zdiagnozowaniu u pacjentów w każdym wieku z URA konieczne jest coroczne badanie ciśnienia krwi, moczu i krwi w celu sprawdzenia czynności nerek.

BRA zazwyczaj kończy się śmiercią w ciągu kilku pierwszych dni życia noworodka. Noworodki zazwyczaj umierają z niedorozwojowych płuc wkrótce po urodzeniu. Jednak niektóre noworodki z BRA przetrwają. Muszą mieć długotrwałą dializę, aby wykonać pracę ich brakujących nerek. Dializa to zabieg, który filtruje i oczyszcza krew za pomocą maszyny. Pomaga to utrzymać równowagę ciała, gdy nerki nie mogą wykonywać swojej pracy.

Czynniki takie jak rozwój płuc i ogólny stan zdrowia decydują o powodzeniu tego leczenia. Celem jest utrzymanie tych dzieci przy życiu za pomocą dializy i innych metod leczenia, dopóki nie staną się wystarczająco silne, aby przeszczepić nerki.

Reklama

Zapobieganie

Ponieważ dokładna przyczyna URA i BRA nie jest znana, zapobieganie nie jest możliwe. Czynników genetycznych nie można zmienić. Poradnictwo prenatalne może pomóc przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko związane z urodzeniem dziecka z agenezją nerek.

Kobiety mogą zmniejszyć ryzyko agenezji nerek przez zmniejszenie ekspozycji na możliwe czynniki środowiskowe przed iw czasie ciąży. Należą do nich stosowanie alkoholu i niektórych leków, które mogą wpływać na rozwój nerek.

ReklamaReklama

Jedzenie na wynos