Program niezdiagnozowanej choroby kończy 20-letnie poszukiwania odpowiedzi przez matkę

Kiedy światła powróciły po tym, jak huragan Sandy zniszczył Wschodnie Wybrzeże, Samantha Anastasia była zachwycona, ale nie tylko dlatego, że ona i jej sąsiedzi z New Jersey wyszli wreszcie z ciemności. Po 20 latach poszukiwań diagnozy dla dwojga z trojga jej dzieci, właśnie wróciła z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) w Bethesda, Md. Tam właśnie dowiedziała się, co spowodowało dwa jej dzieci straciły zdolność mówienia i chodzenia, gdy były tylko niemowlętami.

NIH i wspólny fundusz NIH ogłosiły niedawno, że program pilotażowy UDP, uruchomiony w 2008 r., Został rozszerzony i stał się siecią niezdiagnozowanych chorób (UDN). Miejsca kliniczne przeprowadzą badania naukowe w przypadkach, w których biorą udział pacjenci z przewlekłymi, niezdiagnozowanymi chorobami.

ReklamaReklama Oprócz Centrum Koordynacji w Harvard Medical School w Bostonie jest siedem ośrodków klinicznych: centrala NIH w Bethesda, Harvard Teaching Hospitals, Duke University, Vanderbilt University Medical Center, Baylor College of Medicine, University of California w Los Angeles i Stanford Medicine.

W rozmowie z Healthline, dr Anastasia Wise, dyrektor programowy Wydziału Medycyny Genomowej w Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Ludzkim (NHGRI), powiedziała: "Celem jest, aby ta sieć być w stanie zarówno rozszerzyć miejsce, w którym pacjenci mogą być widziani w USA, jak również promować wykorzystanie danych genomicznych w diagnozowaniu choroby i zgromadzić badaczy klinicznych i laboratoryjnych, aby pomóc w wyjaśnieniu, co leży u podstaw tych różnych rzadkich chorób, i lepiej wymyślić sposoby aby móc diagnozować tych nierozpoznanych pacjentów. "

Według Wise około 25 do 30 milionów Amerykanów, czyli od 8 do 10 procent populacji, radzi sobie z efektami rzadkiej choroby.

Ogłoszenie

Historia Amandy i Daniela

Anastasia, matka Amandy, 21 lat, Daniel, 15 lat i Nick, 18 lat, na szczęście nie dotknięta, usiadła z Healthline, aby opowiedzieć nam swoją wstrząsającą historię.

Zauważając, że Amanda postępowała normalnie przez pierwsze dziesięć miesięcy swojego życia, Anastasia powiedziała: "Przestała docierać do tych kamieni milowych. Siedziała i bawiła się zabawkami, bełkotała, piła butelkę i karmiła się palcem. Nigdy się nie czołgała ani nie chodziła. Mogła się przeturlać i pociągnąć, by wstać. Ale potem wszystko się zatrzymało. W ciągu miesiąca straciła te umiejętności.Zaczęło się od nierównej postawy i zaczęła się przewracać. "

ReklamaReklama Pomimo wizyty wielu różnych lekarzy przez wiele lat, w tym z dużych szpitali akademickich w Nowym Jorku, Anastasia powiedziała:" Nikt nie mógł nam powiedzieć, co to było. Mogą nam powiedzieć milion rzeczy, które nie były. Amanda wypłaszczyła się i nie miała żadnej funkcji motorycznej. Mogła się poruszać, ale nie był to ruch funkcjonalny. To było niekontrolowane. Nie wystarczyło jej do wykonania zadania. Wydawała się szczęśliwa. Mogłem powiedzieć, że była jasna i że mogła mnie zrozumieć tak bardzo, jak dziecko. Widziałem wyraźnie w jej oczach, że się komunikuje. "

Zanim Amanda skończyła trzy lata, Anastasia miała syna, Nicka, który na szczęście nie miał tego stanu. W tym czasie Anastasia skupiła się na szkoleniu Amandy w programach dla dzieci w wieku przedszkolnym. "Pracowałem nad różnymi środkami komunikacji i zdałem sobie sprawę, że jej najbardziej kontrolowany ruch był przy jej głowie. Jechaliśmy z wyłącznikami głównymi. Uciążliwe było komunikowanie się w ten sposób, ale to było wszystko, co mieliśmy "- powiedziała Anastasia.

Kiedy Anastasia urodziła swoje trzecie dziecko, Daniela, rozwijał się normalnie, aż osiągnął dziewięć miesięcy, kiedy zaczęła zauważać regresję. "Złapaliśmy to na początku. Przyjęli go do szpitala i dawali mu wysokie dawki sterydów, i przeprowadzali wszelkiego rodzaju testy. Technologia się rozwinęła. Miałem ogromną nadzieję, że uda nam się to rozgryźć, ponieważ złapaliśmy to, kiedy to się działo. Z Amandą, zanim dotarliśmy do najlepszych lekarzy, jej regresja została zakończona. Umościła. Daniel miał rację, kiedy zaczęliśmy szukać rzeczy, ale bezskutecznie. Powiedzieli, że neurologia nie ma teraz nic do zaoferowania. Mamy twoje dzieci na naszym radarze. Wracaj co roku, a następnie co dwa lata. "

Znajdź lokalne testy kliniczne tutaj»

Walka do mety

To wtedy ojciec Anastasii zobaczył program informacyjny z dr Williamem Gahl z UDP NIH, że marzenie rodziny o znalezieniu diagnozy zaczęło nabrać rozpędu. W tym czasie lekarz w Nowym Jorku wykonywał testy na dzieciach.

ReklamaReklama "Powiedziałem mojemu ojcu, jeśli lekarz podejdzie z pustymi rękami, zajrzę do UDP. Kiedy lekarz podszedł z pustymi rękami, powiedziałem jej o UDP. Nigdy o nim nie słyszała. Powiedziałem: "Potrzebuję skierowania od lekarza i dokumentacji medycznej. "Na początku miała z tym trudności, mówiąc:" Jak myślisz, co mogą zrobić dla ciebie, czego nie mogę? "Powiedziałem," proszę ", więc zajrzała do programu i powiedziała:" Napiszę ten list. "

Sześć tygodni po wysłaniu wymaganych informacji do UDP, Anastasia otrzymała telefon, że Amanda i Daniel zostali przyjęci do programu. "To było jak wygrana na loterii. Żeby ktoś badał moje dzieci … Czułem, że muszą coś znaleźć. To bardzo zagmatwane, a genetyka jest tak złożona. "

Rodzina Anastasia

Ogłoszenie

Rodzina spakowała bagaże i udała się do NIH w grudniu 2011 roku na jeden tydzień, powiedziała Anastasia."Dr. Toro, nasz badacz, jest naszym bohaterem. Byliśmy zajęci od poniedziałku do piątku w godzinach od 8 do 18. Widzieliśmy neurologów, fizjoterapeutów, logopedów, podiatrów i okulistów genetycznych. Wykonali MRI, nakłucia lędźwiowe; wziął mięsień, skórę, mocz i krew; i prześwietlają każdą kość w swoim ciele. Zabrali mi również krew i mocz, ich ojca i mojego drugiego syna "- powiedziała.

Zanim rodzina wróciła do domu, Gahl powiedział im, że jest pewien, że pewnego dnia będą w stanie postawić diagnozę. Ten dzień nadszedł w następnym wrześniu, kiedy rodzina została wezwana do NIH w celu omówienia ustaleń.

ReklamaReklama "Nie powiedzieliby mi, gdyby coś znaleźli. Nie mogli nic powiedzieć przez telefon. Jeśli sądzisz, że jestem podekscytowany przyjęciem, to było wow - powiedziała Anastasia - Minęło półtora tygodnia po huraganie Sandy. To był dobry czas na coś pozytywnego. To naprawdę stawia mnie w perspektywie. Sandy była surrealistyczna, ale tutaj jest coś, czego szukałem przez prawie 20 lat i miałem zamiar dostać wieści o moim życiu. Dobrze, źle lub obojętnie, myślałem, że jestem gotowy; a dzieci były podekscytowane, aby udać się do miejsca, w którym była elektryczność. "

Powiązane wiadomości: Badania nad lekami w chorobach sierocych »

Diagnoza, na którą wszyscy czekali

To w sali posiedzeń szpitala rodzina Anastasia dowiedziała się, że ich dzieci miały Aicardi -Goutieres 2B. "Powiedziano nam: istnieje kilka mutacji tego genu, a twoje dzieci mają 2B. Mój mąż i ja jesteśmy nosicielami. Z tym syndromem, jeśli masz jedną dobrą kopię tego genu, będziesz dobrze funkcjonować. Ale jeśli masz dwie złe kopie, masz Aicardi-Goutieres 2B. Mój mąż i ja mieliśmy dobrą kopię i zły egzemplarz, a kiedy poczęliśmy Amandę i Daniela, przekazaliśmy im złe kopie. "

reklama

Na całym świecie jest tylko 450 przypadków Aicardi-Goutieres (AG), a Anastasia powiedziała: "Nigdy nie spotkałem nikogo z dwójką dzieci z czymś równie poważnym jak moje dzieci. Kiedy powiedzieli mi, co mają, a były inne rodziny, takie jak moje, niektóre z trzema dziećmi, których dotyczyły i na całym świecie, ogarnęły mnie emocje. Właśnie zaczęłam płakać. Nie byłem szczęśliwy ani smutny; to była tylko ulga. "

Chętnie przekazuje wiadomości swoim przyjaciołom i krewnym. "W naprawdę desperackim czasie dawało to ludziom nadzieję, ponieważ ludzie znali nas od lat i nie wiedzieliśmy, co to jest" - powiedziała Anastasia - "Nawet gdybyśmy nie mieli władzy przez kolejny tydzień, byłam w chmurze dziewiątej - Mam diagnozę. Nie sądzę, że kiedykolwiek byśmy się dowiedzieli, gdybyśmy nie mieli kogoś, kto przyjrzałby się ich genetycznej budowie. Jestem bardzo wdzięczny za program. "

ReklamaReklama Pomimo faktu, że nie ma leczenia dla AG, Anastasia mówi, że jest spokojna i oferuje słowa nadziei innym rodzinom, które mogą przechodzić przez to, co ma:" Trzymaj się. Mieć nadzieję. Przez prawie dwie dekady nie wiedzieliśmy.W pewnym momencie powiedziałem, że być może nigdy się nie dowiem, więc skupiałem się tylko na kształceniu i uczeniu ich, i dawałem im radość, i dawałem im to, co mogłem im dać. "

Z tego, co robią jej dzieci, wynika, że ​​Anastasia tak bardzo dała swoim dzieciom. Daniel, który wkrótce wejdzie do liceum, jest zajęty pisaniem historyjek o przygodowych przygodach. "To dla niego praca w toku, ale jest bardzo kreatywny i przeszedł tak długą drogę", powiedziała Anastasia.

Amanda właśnie skończyła szkołę, poszła na studniówkę, i podobnie jak większość młodych ludzi jest bardzo mocno związana z Facebookiem. Pracuje w przedszkolu żłobkowym, programuje swój komputer, aby wypowiadać instrukcje dla dzieci, aby robić sztuki i rzemiosła. Jest także koordynatorką rekreacji, tworząc ulotki opisujące codzienne zajęcia dla emerytów.

Nick zapisuje się do US Navy.

Anastazja: "Lubię dobrze przespać noc" - zażartowała. " Tylko żartuję. Gdy przyjmiesz specjalne potrzeby, nie ma zbyt wiele wolnego czasu, ale odpływa i przepływa. Lubię czytać i znaleźć dla mnie niewiele rzeczy do zrobienia. "

Przeczytaj więcej: Człowiek z rzadkim stanem odrasta do włosów»

UDN akceptuje więcej pacjentów

UDP odnotował 750 pacjentów w ciągu ostatnich sześciu lat, a diagnoza została postawiona w 25 procentach przypadków - powiedział Wise. "Spodziewamy się, że w ciągu najbliższych czterech lat pojawi się około 1 400 pacjentów we wszystkich siedmiu ośrodkach klinicznych" - dodała.

Korzyści płynące z programu wykraczają daleko poza szansę dla rodzin na znalezienie lekarstwa, powiedział Wise. "Oznacza to wiele dla pacjentów, nawet jeśli jest to diagnoza, która niekoniecznie wymaga leczenia. Wiele razy czują, że ludzie nie traktują ich poważnie i że ich lekarze niekoniecznie wiedzą, co robić. Posiadanie diagnozy pomaga im zakończyć to, co dla wielu z tych pacjentów było latami medycznej odysei, próbując dojść do punktu wiedząc, co mają. Program zapewnia poradnictwo genetyczne, które może pomóc innym członkom rodziny, którzy mogą być dotknięci, i pomóc im zrozumieć, w jaki sposób diagnoza ta może być istotna dla całej rodziny, a nie tylko dla pacjenta "- powiedziała.

Być może Anastasia podsumowała korzyści dla pacjentów i ich rodzin: "Ta diagnoza dała mi tyle spokoju. Kilka miesięcy zajęło mi zrozumienie, że czegoś nie przeoczyłem. Martwisz się o to przez te wszystkie lata. Czy jest coś, co powinienem był zrobić? Czy powinienem zrobić coś inaczej? Ludzie pytają, co mają twoje dzieci? Teraz mogę powiedzieć, że właśnie to mają i tak się stało "- powiedziała -" Byliśmy naprawdę pobłogosławieni bardzo dobrymi ludźmi. "

Informacje na temat składania podania w UDN można znaleźć na stronie // rarediseases. info. nih. gov / undiagnosed