Karłowatość: typy, przyczyny i nie tylko

Czym jest karłowatość?

Dwarfizm to stan medyczny lub genetyczny, który powoduje, że ktoś jest znacznie krótszy niż przeciętny mężczyzna lub kobieta. Średnia wysokość dorosłego z karłowatością wynosi 4 stopy, ale karłowatość może dotyczyć osoby dorosłej, która ma 4'10 "lub mniej.

Termin" niski wzrost "jest często preferowany w stosunku do" karłowatości "lub" karła ". często używa się terminu "mały człowiek" lub "mały lud" Jedna z największych grup rzeczniczych dla osób o karłowatości to Małym narodom Ameryki (LPA). "Karzeł" nie jest akceptowalną etykietą.

< ! - 1 ->

Uważaj na słowa lub etykietę, których używa osoba o karłowatości, aby opisać siebie, a także bądź wrażliwy na wyzwania lub uprzedzenia, których mogą doświadczać w życiu codziennym.

ReklamaReklama Typy < 999> Rodzaje karłowatości

Chociaż istnieje wiele różnych przyczyn karłowatości, istnieją dwa główne typy tego warunku: proporcjonalne i nieproporcjonalne.

Proporcjonalny karłowatość

Kiedy głowa, tułów i kończyny są proporcjonalne względem siebie, ale znacznie mniejsze niż u przeciętnej wielkości, stan ten znany jest jako proporcjonalny karłowatość.

Ten typ karłowatości jest często wynikiem niedoboru hormonów. Często można go leczyć zastrzykami hormonalnymi, gdy dziecko wciąż rośnie. W rezultacie ktoś urodzony z proporcjonalnym karłowatością może osiągnąć średnią wysokość lub zbliżyć się do niego.

Nieproporcjonalny karłowatość

Jest to najczęstszy rodzaj karłowatości. Jak sama nazwa wskazuje, charakteryzuje się nieproporcjonalnymi względem siebie częściami ciała. Na przykład, choroba genetyczna zwana achondroplazją powoduje, że ręce i nogi są znacznie krótsze niż osoby o przeciętnych rozmiarach, ale pień jest podobny do ciała kogoś, kto nie jest dotknięty karłowatością. W niektórych przypadkach głowa osoby z nieproporcjonalnym karłowatością może być nieco większa niż osoby bez karłowatości.

Przyczyny

Co powoduje karłowatość?

Naukowcy uważają, że istnieje ponad 300 warunków, które powodują karłowatość. Większość przyczyn jest genetyczna. Najczęstsze przyczyny to:

Achondroplasia

Chociaż achondroplazja jest chorobą genetyczną, cztery na pięć osób, które ją mają, również mają dwoje rodziców, którzy są średniej wielkości. Jeśli masz achondroplazję, masz jeden zmutowany gen związany z tym schorzeniem i jedną nienaruszoną wersją tego genu. Jest to najczęstsza przyczyna karłowatości.

Zespół Turnera

Ten stan dotyczy tylko kobiet. Zamiast dziedziczenia dwóch w pełni funkcjonujących chromosomów X od rodziców, dziedziczy się jeden chromosom X i brakuje mu drugiego lub co najmniej części drugiego chromosomu X. Dla porównania mężczyźni mają chromosom X i chromosom Y.

Niedobór hormonu wzrostu

Przyczyny niedoboru hormonu wzrostu nie zawsze są jasne. Czasami jest to związane z mutacją genetyczną. W wielu przypadkach przyczyny niedoboru hormonu wzrostu nigdy nie są diagnozowane.

Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy, zwłaszcza jeśli rozwija się w młodym wieku, może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych, w tym ograniczonego wzrostu. Inne powikłania to niska energia, problemy poznawcze i opuchnięte rysy twarzy.

Zdrowie tarczycy u noworodka powinno być sprawdzane w ramach rutynowych badań przesiewowych. Jeśli Twoje dziecko nie miało kontroli tarczycy, porozmawiaj o tym z pediatrą.

Upośledzenie wzrostu wewnątrzmacicznego

Stan ten rozwija się, gdy dziecko wciąż pozostaje w łonie matki. Ciąża może trwać do końca, ale dziecko jest zwykle znacznie mniejsze niż przeciętnie. Rezultatem jest zazwyczaj proporcjonalny karłowatość.

ReklamaReklamacjaReklama

Czynniki ryzyka Genetyka i inne czynniki ryzyka

Dwarfizm jest zwykle wynikiem mutacji genetycznej. Ale posiadanie genu lub genów odpowiedzialnych za karłowatość może występować na kilka sposobów.

W niektórych przypadkach może się to zdarzyć spontanicznie. Możesz nie urodzić się ze zmutowanymi genami odziedziczonymi po rodzicu. Zamiast tego mutacja twoich genów dzieje się sama - zwykle bez przyczyny, którą mogą odkryć lekarze.

Dziedziczne zaburzenia genetyczne mogą przybierać dwie formy. Jeden z nich jest recesywny, co oznacza, że ​​dziedziczysz dwa zmutowane geny (jeden od każdego z rodziców), aby mieć ten stan. Drugi jest dominujący. Potrzebujesz tylko jednego zmutowanego genu - od któregoś z rodziców - by mieć zaburzenie.

Inne czynniki ryzyka dla karłowatości obejmują niedobór hormonów lub niedożywienie. Zwykle nie ma czynników ryzyka niedoboru hormonu, ale często można go skutecznie leczyć. Poważne niedożywienie, które prowadzi do osłabienia kości i mięśni, może być również w wielu przypadkach przezwyciężone dzięki zdrowemu, bogatszemu w składniki odżywcze diecie.

Diagnoza

Jak diagnozowany jest karłowatość?

Przy urodzeniu czasami pojawienie się noworodka może wystarczyć do postawienia diagnozy karłowatości. W ramach egzaminów dla dzieci, Twoje dziecko powinno zostać zmierzone i zważone, aby porównać je ze średnimi populacji dziecka w jego wieku. Konsekwentne mierzenie w najniższych kwartylach na standardowej tabeli wzrostu jest kolejnym znakiem, który pediatra może wykorzystać do zdiagnozowania karłowatości.

Dokonywanie wstępnej diagnozy prenatalnej, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, można wykonać za pomocą ultradźwięków. Jeśli pojawienie się dziecka sugeruje karłowatość lub rodzice wiedzą, że posiadają gen odpowiedzialny za karłowatość, lekarz może zalecić amniocentezę. To jest test laboratoryjny płynu owodniowego z macicy.

Testy genetyczne mogą być pomocne w niektórych przypadkach. Jest to szczególnie prawdziwe, gdy rozróżniamy jedną potencjalną przyczynę karłowatości od innej. Badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonu wzrostu może również pomóc w potwierdzeniu diagnozy karłowatości spowodowanej niedoborem hormonów.

ReklamaReklama

Komplikacje

Możliwe powikłania

Karłowatości często towarzyszą komplikacje zdrowotne.Obejmują one zarówno problemy z nogami i plecami, jak i problemy z mózgiem i funkcjonowaniem płuc.

Najczęstsze powikłania związane z nieproporcjonalnym karłowatością to:

ugięte nogi

• zapalenie stawów
• progresywne przeczucie pleców
• zwężony kanał w dolnym odcinku kręgosłupa, powodujący ucisk na rdzeń kręgowy (zwężenie kręgosłupa)
• ciśnienie kręgosłupa u podstawy czaszki
• nadmiar płynu mózgowego (wodogłowie)
• bezdech senny
• opóźnienia w rozwijaniu umiejętności motorycznych u dziecka
• zwiększenie masy ciała, które może obciążyć kręgosłup i stawy
• Ciąża u osób z karłowatością może przedstawiać swój własny zestaw potencjalnych powikłań, w tym problemy z oddychaniem. Zazwyczaj konieczne jest cesarskie cięcie, ponieważ rozmiar miednicy nie pozwala na porwanie przez pochwę.

U niektórych osób z proporcjonalnym karłowatością zły rozwój narządów może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Ogłoszenie

Zarządzanie stanem

Zarządzanie stanem

Dwarfism, niezależnie od przyczyny, nie można wyleczyć ani "poprawić". "Istnieją jednak pewne metody leczenia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko powikłań.

Terapia hormonalna

U osób z niedoborem hormonu wzrostu pomocne mogą być zastrzyki syntetycznego ludzkiego hormonu wzrostu. Dzieci otrzymujące to leczenie nie zawsze osiągają średnią wysokość, ale mogą się zbliżyć.

Leczenie obejmuje codzienne zastrzyki, gdy dziecko jest młode, ale zastrzyki mogą być kontynuowane w wieku 20 lat. Można to zrobić, jeśli istnieją obawy dotyczące pełnego dorosłego dojrzewania oraz wystarczającej ilości tkanki mięśniowej i tłuszczowej.

Dziewczynki z zespołem Turnera potrzebują terapii estrogenowej i innych hormonów, aby pomóc w okresie dojrzewania i odpowiednim rozwoju kobiecym. Terapia estrogenowa może być konieczna, dopóki kobieta nie osiągnie wieku menopauzy.

Opcje chirurgiczne

W przypadku innych osób z karłowatością zabiegi chirurgiczne mogą być konieczne i pomocne w dłuższym, zdrowszym życiu.

Leczenie chirurgiczne obejmuje te, które mogą pomóc:

skorygować kierunek wzrostu kości

• ustabilizować kręgosłup
• zwiększyć kanał w kręgu otaczającym rdzeń kręgowy w celu zmniejszenia nacisku na rdzeń kręgowy
• Kolejny zabieg chirurgiczny dla osób z nadmiarem płynu w mózgu polega na umieszczeniu w mózgu typu rurki zwanej przetoką. Może to złagodzić niektóre z tych płynów i zmniejszyć nacisk na mózg.

Fizjoterapia i ortotyka

Fizjoterapia i ortotyka to nieinwazyjne rozwiązania niektórych powikłań karłowatości. Fizjoterapia jest często zalecana po operacji kończyny lub pleców, aby pomóc Ci odzyskać lub poprawić swój zakres ruchu i siły. Fizjoterapia może być również zalecana, jeśli karłowatość wpływa na sposób chodzenia lub powoduje ból, który nie wymaga zabiegu chirurgicznego.

Ortotyka to wykonane na zamówienie urządzenia, które pasują do butów, aby poprawić zdrowie i funkcjonowanie stopy. Jeśli karłowatość wpływa na twoją równowagę, sposób chodzenia lub inne aspekty funkcjonowania stopy, porozmawiaj z ortopedą o tym, jak ortotyki mogą ci pomóc.

ReklamaReklama

Życie z karłowatością

Życie z karłowatością

Radzenie sobie z uprzedzeniami i ignorancją w społeczeństwie może być trudne. Mogą również istnieć codzienne wyzwania związane z życiem z karłowatością.

Organizacje takie jak LPA zapewniają zasoby, które pomagają w emocjonalnych i logistycznych wyzwaniach w życiu. Znalezienie grupy wsparcia może pomóc ci połączyć się ze społecznością ludzi, którzy mieli podobne doświadczenia.

LPA może również pomóc w nauce o obniżaniu włączników światła, klamek i innych rzeczy w domu. Mogą również udostępniać informacje i zasoby dotyczące specjalnych narzędzi lub sprzętu, z których można korzystać, a także modyfikacji, które można wprowadzić w samochodzie, szkole lub miejscu pracy.

Dla dzieci z karłowatością wyzwania mogą być szczególnie trudne. Dokuczanie, zastraszanie, a nawet niewinne nieporozumienia dotyczące tego stanu mogą być kłopotliwe.

Jeśli masz dziecko z karłowatością, porozmawiaj z nauczycielami i innymi osobami w ich szkole, aby pomóc im zrozumieć sytuację i jak mogą edukować innych na jej temat. Możesz również porozmawiać ze swoją szkołą na temat narzędzi i innych udogodnień, które będą pomocne lub konieczne dla Twojego dziecka.

Powinieneś także zachęcać swoje dziecko do mówienia o swoich uczuciach lub innych sprawach.

Czy mogę przekazać ten warunek?

Jeśli chodzi o rodzinę, istnieją pewne ważne względy. Kiedy oboje rodzice mają karłowatość, prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z karłowatością jest wyższe niż w populacji ogólnej.

Jeśli masz na przykład achondroplazję, masz jeden gen karłowaty i jeden nienaruszony gen. Oznacza to, że gdy oboje rodzice mają achondroplazję, istnieje 25 procentowa szansa, że ​​ich dziecko odziedziczy nienaruszony gen i osiągnie co najmniej średnią wysokość.

Istnieje 50 procent szans, że dziecko odziedziczy jeden z każdego rodzaju genu, ale 25 procent szans, że dziecko będzie miało dwa geny karłowate. Dzieci urodzone z tzw. "Zespołem podwójnie dominującym" często umierają w momencie narodzin lub wkrótce potem.

Outlook

Outlook

Ludzie z karłowatością często mają długie, satysfakcjonujące życie. Warunek ten nie ma wpływu na zdolność do pójścia do szkoły lub pracy, posiadania rodziny lub korzystania z innych rzeczy, które może zaoferować życie.

Jednak karłowatość może prowadzić do potencjalnie poważnych komplikacji medycznych. Ważne jest, aby nadążyć za corocznymi wizytami fizycznymi i wizytami u specjalistów w razie potrzeby. Bardzo ważne jest proaktywne podejście do zdrowia i szybka reakcja na zmiany w objawach.