Ektoplazja Cordis: przyczyny, leczenie, perspektywy i więcej

Przegląd

Ectopia cordis jest rzadką wadą genetyczną. Podczas rozwoju dziecka w macicy, jego ściana klatki piersiowej nie tworzy się poprawnie. Nie łączy się ze sobą tak jak zwykle. Zapobiega to rozwojowi serca w miejscu, w którym powinien, pozostawiając go bezbronnym i odsłoniętym poza osłoną ściany klatki piersiowej.

Wada dotyczy około jednego na 126 000 urodzeń.

W częściowej ektopii sznurowej serce znajduje się poza ścianą klatki piersiowej, ale tuż pod skórą. Serce widać jak bije po skórze.

W kompletnym ektoplaście serce znajduje się całkowicie poza klatką piersiową, bez warstwy skóry.

Ten stan może obejmować deformacje klatki piersiowej (klatki piersiowej), jamy brzusznej lub obu. Często ectopia cordis również towarzyszą defekty samego serca.

Deformację można zaobserwować na ultrasonografii około 10 lub 11 tygodnia ciąży.

Opcje leczenia są ograniczone w przypadku tego zagrożenia życia. Zależą one od nasilenia deformacji, a także wszelkich dodatkowych nieprawidłowości. Jednak techniki chirurgiczne przemieszczania serca w klatce piersiowej ulegają poprawie.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych powikłaniach i wyzwaniach związanych z leczeniem ektoplazy.

reklamaReklama

Komplikacje

Jakie są możliwe powikłania ektopii?

Kiedy dziecko rodzi się z ektopią płodową, jego serce może być umieszczone całkowicie poza ciałem. Oznacza to, że ich serce jest niechronione i bardzo podatne na obrażenia i infekcje.

Ectopia cordis prawie zawsze wiąże się z dodatkowymi problemami ze strukturą serca dziecka.

Może to spowodować:

• trudności w oddychaniu
• niskie ciśnienie
• słabe krążenie
• niskie pH krwi
• brak równowagi elektrolitowej (dieselectrolytemia)

Większość niemowląt urodzonych z ectopia cordis ma różne odmiany innych problemów medycznych. Może to obejmować inne nieprawidłowo rozwinięte narządy.

Niektóre z potencjalnych powikłań obejmują:

• wrodzone wady serca i anomalie
• rozszczep podniebienia i wargi
• nieprawidłowości brzucha i zaburzenia żołądkowo-jelitowe
• deformacje kości
• meningokomórka, stan, w którym woreczek rdzeń kręgowy wystaje z rdzenia kręgowego
• mózgu, zaburzenia, w których błona rdzeniowa, tkanka mózgowa i błony mózgu wystają z czaszki

Przyczyny i czynniki ryzyka

Jakie są niektóre przyczyny i czynniki ryzyka rozwoju ektopii?

Ectopia cordis dzieje się, ponieważ cały lub przynajmniej część mostka dziecka (mostek) nie rozwija się normalnie. Zamiast zamykania skrzynia pozostaje otwarta. Dzieje się to bardzo wcześnie w rozwoju embrionalnym.

Dokładne przyczyny tego nie są jasne. Jest to przypadkowa nieprawidłowość.

Niektóre teorie obejmują:

• anomalie chromosomalne
• ekspozycja na lek wewnątrzmaciczny
• pęknięcie błon płodowych (kosmówka) lub woreczek żółtkowy

Uszkodzenie worka owodniowego (zespół owodniowy) również może być przyczyną. Rozerwanie worka we wczesnym stadium rozwoju może spowodować włókniste pasma owodni, wewnętrzną błonę zarodka, aby zaplątać się w zarodek. Może to osłabiać rozwój lub powodować deformacje dotkniętych części, w tym serca.

Płód męski jest bardziej podatny na rozwój ektopii szyjnej.

Konieczne są dalsze badania przyczyn i czynników ryzyka rozwoju ektopii.

ReklamaReklama Leczenie

Czy ektopia może być leczona?

Jeśli matka nigdy nie miała USG lub zniekształcenie nie było widoczne, stan jest natychmiast widoczny po urodzeniu.

Niemowlęta, które przeżyły poród w tym stanie wymagają intensywnej opieki. Może to obejmować inkubację i stosowanie respiratora. Do zakrycia serca można użyć sterylnych opatrunków. Potrzebna jest również inna opieka wspomagająca, taka jak antybiotyki, aby zapobiec infekcji.

W niektórych przypadkach chirurdzy mogą próbować przenieść serce dziecka do klatki piersiowej i zamknąć klatkę piersiową. Ten rodzaj zabiegu ma wiele wyzwań, zwłaszcza gdy dziecko ma kilka poważnych wad.

Do zabiegów chirurgicznych najczęściej dochodzi się etapami. Podczas początkowej operacji serce musi zostać ponownie ustawione, a ubytek w klatce piersiowej musi zostać zakryty. Chirurdzy mogą stworzyć tymczasowe zamknięcie za pomocą materiału syntetycznego.

Mogą być potrzebne dodatkowe operacje, aby naprawić inne wady serca lub ściany brzusznej. Kolejne zabiegi rekonstrukcji ściany klatki piersiowej można wykonać za pomocą przeszczepów kości i chrząstki.

Przez to wszystko, serce musi być chronione.

Outlook

Jaka jest prognoza?

Perspektywy ogólnie nie są korzystne.

Około 90 procent płodów z ektopią płodową jest martwych. Ci, którzy przeżyją poród, umierają w ciągu pierwszych kilku dni życia.

Perspektywy zależą od złożoności deformacji i ewentualnych dodatkowych wad serca lub dalszych komplikacji.

W większości przypadków jedyną szansą na przeżycie jest operacja w trybie nagłym. Niemowlęta, które przeżyły, to zazwyczaj te, które miały normalne, funkcjonujące serce bez wad, poza rozwojem poza klatką piersiową.

Osoby, które przeżyły wstępną operację będą wymagały serii dodatkowych operacji i opieki przez całe życie.

Jeśli zdecydujesz się nie przenosić płodu na czas, rozwiązaniem jest opcja przerwania ciąży. Różne stany mają różne prawa dotyczące tego, jak późno w ciąży można to zrobić. W większości przypadków zakończenie z przyczyn zdrowotnych jest możliwe do 24 tygodnia ciąży.

ReklamaReklama Historia ocalenia

Rzadka historia przetrwania

W 2015 roku lekarze z Mayo Clinic z powodzeniem leczyli noworodka z ektoplazją. Nieprawidłowość została odkryta podczas dwudziestotygodniowego badania ultrasonograficznego, które umożliwiło lekarzom sformułowanie planu działania przed porodem.

Wykorzystanie radiologii pomogło im z wyprzedzeniem ocenić rozmiar defektów. Lekarze mieli nawet dostęp do trójwymiarowego modelu płodu w macicy.

Po pierwsze płód został częściowo dostarczony przez cesarskie cięcie. Następnie, będąc nadal podłączonym do pępowiny, lekarze pracowali nad ustabilizowaniem serca i wstawieniem rurki oddechowej.

Zabieg odbył się w sali operacyjnej serca z pełnym zespołem medycznym w pogotowiu. Pięć godzin później serce biło jej w piersi.

Dziewczyna pozostawała na intensywnej terapii przez kilka miesięcy. W tym czasie tymczasowo polegała na respiratorze. Miała także dodatkową operację, aby naprawić wady serca.

W wieku sześciu miesięcy osiągnęła normalny rozwój dla dziewczynki w jej wieku.

Podczas gdy techniki chirurgiczne ulegają poprawie, można spodziewać się, że więcej dzieci przeżyje ectopia cordis.

Reklama Zapobieganie

Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec?

Nie ma żadnej znanej prewencji ektopii szyjnej.

Uzyskanie opieki prenatalnej, w tym USG w pierwszym trymestrze ciąży, może ujawnić nieprawidłowość. To da ci czas na skonsultowanie się z lekarzami i zrozumienie twoich opcji.

To jest bardzo smutna diagnoza, a rodzice, którzy tracą dziecko w tym lub jakimkolwiek stanie, są zachęcani, aby sięgnąć po wsparcie dla ich smutku. Istnieją usługi hospicyjne dla rodzin, które nieuchronnie stracą swoje dziecko.

Utrata dziecka do poronienia, urodzenia martwego dziecka lub śmierci niemowlęcia jest wyjątkowym żalem, którego wielu ludzi nie rozumie. NationalShare. org to przykład organizacji, która zapewni wsparcie i poleci Ciebie i Twoją rodzinę lokalnym grupom wsparcia, a także zapewni edukację i pomoc tym, którzy Cię wspierają.

Rodziny, które urodziły dziecko z tym schorzeniem, będą kierowane do poradnictwa genetycznego, aby pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących przyszłych ciąż.

Dowiedz się więcej: Wady wrodzone »