Napadowej nocnej hemoglobinurii i twoich krwinek

Co to jest napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)?

Narkotyczna nocna hemoglobinuria (PNH) to rzadkie zaburzenie, które powoduje, że czerwone krwinki rozpadają się szybciej niż powinny. To wczesne zniszczenie może prowadzić do objawów i powikłań, które wahają się od minimalnych, takich jak odbarwienie moczu, do ciężkich, takich jak białaczka i udar. Nie ma znanych czynników ryzyka dla PNH. Ten stan obejmuje gen zwany PIGA, ale nie jest to choroba, którą możesz dziedziczyć po rodzicach. Choroba jest nabywana poprzez mutacje genetyczne, które występują przez całe życie.

PNH występuje, gdy mutacje prowadzą do utraty genu PIGA. Mutacje występują w tzw. Hematopoetycznych komórkach macierzystych. "Są to komórki w szpiku kostnym, które prowadzą do produkcji komórek krwi. Jeśli rozwinęła się mutacja, utworzysz nieprawidłowe komórki krwi.

Utrata genu PIGA oznacza brak białka ochronnego na zewnętrznej stronie czerwonych krwinek.

W normalnych komórkach ta warstwa białka sygnalizuje układowi odporności, że czerwone krwinki nie są obce i nie powinny zostać zniszczone. Kiedy brakuje Ci tych białek, twój układ odpornościowy rozrywa twoje czerwone krwinki. Jeśli masz PNH, możesz mieć mniej płytek krwi, które są odpowiedzialne za krzepnięcie krwi. Jest również prawdopodobne, że twoje płytki krwi będą mieć zaburzone funkcjonowanie.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy napadowej nocnej hemoglobinurii?

Pierwszorzędowym objawem PNH jest przebarwienie moczu. Przedwcześnie zniszczone krwinki czerwone prowadzą do uwolnienia hemoglobiny do moczu. Hemoglobina powoduje, że twoja krew jest czerwona. Przebarwienia można zazwyczaj zobaczyć w nocy lub wcześnie rano, po tym, jak mocz zgromadził się w pęcherzu. Niektóre osoby z PNH nie zauważą jednak odbarwienia. Hemoglobina może znajdować się w moczu na poziomach, które nie są widoczne tylko przez patrzenie na mocz.

Inne objawy związane z PNH to:

• ból pleców
• ból głowy
• duszność
• ból brzucha
• łatwe obkurczanie

Bardzo poważnym możliwym powikłaniem PNH jest zakrzepy. Twoje płytki krwi są zaangażowane w krzepnięcie krwi, a PNH może zmniejszyć lub osłabić płytki krwi. Objawy PNH mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre osoby będą miały tylko bardzo łagodne objawy, podczas gdy inne mogą doświadczać poważnych i zagrażających życiu powikłań.

Ogłoszenie

Diagnoza

Jak rozpoznaje się napadową nocną hemoglobinurię?

Aby zdiagnozować PNH, lekarz rozważy objawy. Przebarwienia moczu, niewyjaśnione skrzepy krwi i anemia są głównymi wskazówkami.Prawdopodobnie będziesz potrzebować więcej testów, aby potwierdzić obecność choroby.

Istnieje kilka testów, które mogą potwierdzić chorobę, ale najlepszym bieżącym testem jest analiza cytometrii przepływowej krwinek czerwonych. Test jest bardzo czuły i może wykryć brak warstwy białkowej na krwinkach czerwonych. Aby przeprowadzić test, wystarczy pobrać niewielką próbkę krwi.

ReklamaReklama Zabiegi

Jakie są opcje leczenia napadowej nocnej hemoglobinurii?

Opcje leczenia PNH różnią się w zależności od występujących objawów i ich nasilenia. Dla większości osób leczenie objawów może skutecznie zarządzać PNH. Leki stosowane w leczeniu niedokrwistości minimalizują rozpad komórek krwi i zmniejszają ryzyko tworzenia się skrzepów krwi. Konieczne mogą być transfuzje krwi w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek.

Możesz wymagać sterydów, aby stłumić układ odpornościowy w ramach zarządzania chorobą. W takim przypadku lekarz może zalecić szczepionki, aby nie dopuścić do infekcji. Możesz również potrzebować transfuzji krwi, aby utrzymać prawidłowy poziom komórek krwi.

Lek o nazwie ekulizumab może być bardzo skuteczny u niektórych pacjentów. Zatrzymuje rozpad czerwonych krwinek i może zastąpić potrzebę transfuzji krwi.

Reklama Komplikacje

Jakie komplikacje są powiązane z napadową nocną hemoglobinurią?

Brak genu PIGA może prowadzić do wielu chorób i powikłań, od drobnego po zagrażające życiu.

Niedokrwistość

Niedokrwistość występuje, gdy masz zbyt mało czerwonych krwinek. Jest bardzo częsty w przypadku PNH. Mogą występować różne przyczyny, ale w przypadku PNH występuje z powodu przedwczesnego niszczenia komórek krwi. Objawy obejmują:

• zmęczenie
• osłabienie
• bóle głowy
• zawroty głowy
• blada skóra
• duszność

ostra białaczka szpikowa

rzadziej, PNH może prowadzić do ostrej białaczki szpikowej. Objawy obejmują:

• krwawienie z dziąseł
• zasinienie
• gorączka
• duszność
• utrata wagi
• wysypki skórne
• ból kości
• zmęczenie

zakrzepica

Najpoważniejszym możliwym powikłaniem, choć nie tak powszechnym jak niedokrwistość, jest tworzenie się skrzepów krwi. To powikłanie nazywa się zakrzepicą. Skrzepy powodują ból i bolesność, gdy tworzą się w ciele. Mogą również poruszać się po całym ciele. Zakrzepy krwi w płucach, mózgu lub w pobliżu serca mogą spowodować udar i śmierć.

ReklamaReklama Outlook

Co to jest długoterminowa perspektywa?

Prognozy dotyczące osoby z PNH różnią się w zależności od ciężkości choroby. W bardzo niewielu przypadkach nieprawidłowe komórki krwi będą się z czasem zmniejszać. Jednak w większości przypadków leczenie jest konieczne w celu opanowania choroby. Większość ludzi żyje 10 lat lub więcej po wstępnej diagnozie.