Xeroderma Pigmentosum (XP): Objawy i więcej

Czy to powszechne?

Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadka choroba genetyczna z ośmioma znanymi podtypami. XP dotyka jedną na 250 000 osób na całym świecie. W Stanach Zjednoczonych i Europie jeden na milion osób ma XP.

Stan ten występuje częściej w Japonii, Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie niż w Stanach Zjednoczonych lub Europie. Jest zwykle rozpoznawany w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Może być również diagnozowana przed urodzeniem lub przed urodzeniem. Rzadziej zdiagnozowano to w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości.

Osoby z XP doświadczają wyjątkowej wrażliwości na światło UV (światłoczułość). Ta wrażliwość uniemożliwia przebywanie na słońcu. Niektóre osoby z XP również doświadczają pewnych stanów neurologicznych, takich jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia rozwojowe lub utrata słuchu. Problemy z oczami są również powszechne.

ReklamaReklama Objawy

Objawy Xeroderma pigmentosum

Objawy XP zwykle zaczynają pojawiać się w okresie niemowlęcym lub w ciągu pierwszych trzech lat życia. Niektóre osoby z tą chorobą zaczynają wykazywać objawy w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości.

Skóra

Niemowlęta i małe dzieci z chorobą zwykle zaczynają piegać się na obszarach narażonych na działanie słońca. Obszary te obejmują:

• twarzy
• szyi
• ramion
• nóg

Mogą również wystąpić bolesne oparzenia słoneczne. Dzieje się tak bez względu na to, ile czasu spędza się na słońcu. W niektórych przypadkach dzieci zaczynają oparzenia słoneczne natychmiast po ekspozycji na słońce. Oparzenia słoneczne mogą powodować zaczerwienienie i powstawanie pęcherzy, które mogą trwać tygodniami.

Ekstremalne zmiany w pigmentacji są powszechne. Może to spowodować, że plamy skóry staną się znacznie ciemniejsze (przebarwienia). Lub skóra może utracić swój naturalny kolor i stać się bladoróżowy lub biały (hypopigmentacja).

Inne objawy mogą również pojawiać się w dzieciństwie. Należą do nich:

• pajączków (teleangiektazja)
• blizn
• osłabionych, cienka skóra

Sprawdź: Co jest nie tak z moją skórą? 38 przyczyn przebarwionych plam na skórze »

Wizja i słyszenie

Osoby z XP często doświadczają objawów wpływających na oczy. Należą do nich:

• ekstremalna wrażliwość na światło (światłowstręt)
• powiek, które obraca się nieprawidłowo do wewnątrz (entropium) lub na zewnątrz (ektropium)
• zachmurzenia soczewki oka
• zapalenie rogówki, powieki powiek i biała część oka (twardówka)
• nadmierna produkcja łez
• ślepota spowodowana uszkodzeniami w okolicy oka

Niektórzy ludzie mogą również doświadczać postępującej utraty słuchu, która może prowadzić do całkowitej utraty słuchu.

Neurologiczne

Niektóre typy XP, takie jak zespół De Sanctis-Cacchione, wiążą się z karłowatością, niedorozwojem umysłowym, hipogonadyzmem i innymi problemami neurologicznymi.

Objawy neurologiczne zespołu De Sanctis-Cacchione i niektórych podtypów XP mogą obejmować:

• powolny lub brak odruchów
• słabe zdolności motoryczne
• mały rozmiar głowy (małogłowie)
• opóźnienia rozwojowe
• sztywność mięśni, spastyczność lub osłabienie
• słaba kontrola ruchów ciała (ataksja)

Przyczyny

Co powoduje xeroderma pigmentosum?

XP jest dziedzicznym zaburzeniem. Każdy podtyp jest spowodowany mutacją w innym genie. Każdy typ XP charakteryzuje się niezdolnością genu do naprawy lub replikacji DNA, które zostało uszkodzone przez promieniowanie UV.

Mimo że geny, których to dotyczy, różnią się w zależności od typu, ekstremalna wrażliwość na światło słoneczne jest zawsze jasna. Bolesne oparzenia słoneczne, a później rak skóry, jeśli skóra nie jest chroniona, zawsze skutkują.

Siedem z ośmiu znanych typów PD zalicza się do autosomalnych warunków recesywnych. Oznacza to, że oboje rodzice osoby z XP byli nosicielami zmutowanego genu, ale nie mieli samej choroby.

Jedna forma, dominujący typ XP, jest autosomalnym warunkiem dominującym. W dominującym typie XP tylko jeden rodzic miał wadliwy gen. Rodzic może również chorować, w przeciwieństwie do bycia nosicielem.

Istnieje kilka innych stanów charakteryzujących się ekstremalną światłoczułością i niezdolnością określonych genów do naprawy uszkodzeń DNA ciała. Jeśli masz XP, możesz również zdiagnozować jedno z tych zaburzeń:

• trichothiodystrofia
• Zespół Bloom
• Neill-Dingwall lub zespół Cockayne

ReklamaAdministracjaReklama Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka dla kserkodermy pigmentosum

XP jest chorobą dziedziczną. Jedynymi zagrożonymi są osoby, które mają rodzica lub rodziców, którzy albo chorują, albo są nosicielami tej choroby.

XP jest bardziej rozpowszechniony w niektórych odizolowanych obszarach geograficznych. Może to częściowo wynikać z pokrewieństwa. Oznacza to, że oboje rodzice to krewni, tacy jak kuzyni. Jeśli rodzice mają podłoże genetyczne, zwiększają się szanse na przekazanie XP swoim dzieciom.

Najczęstszymi powikłaniami XP są rak skóry, nieprawidłowości neurologiczne i nieprawidłowości oka.

Nowotwory złośliwe są również powszechne. Powtarzające się zabiegi chirurgiczne w celu usunięcia nowotworów mogą powodować zniekształcenie, ale można tego uniknąć, podejmując środki ostrożności przeciwko ekspozycji na słońce.

Osoby z XP muszą podejmować ekstremalne środki, aby chronić każdą powierzchnię ciała przed światłem UV przez cały czas. Te środki ostrożności obejmują:

• noszenie odzieży ochronnej, takiej jak bluzki z długim rękawem, spodnie i czapki z szerokim rondem
• stosowanie ochrony przeciwsłonecznej o szerokim spektrum działania
• przy użyciu okularów absorbujących UV z osłonami

Dowiedz się więcej: Co robi czerniak wygląda jak? »

Diagnoza

Jak rozpoznaje się Xeroderma pigmentosum?

Ponieważ XP występuje rzadko, a nadwrażliwość na światło może być spowodowana wieloma innymi chorobami, lekarze zazwyczaj nie testują tego.

Jeśli pacjent lub dziecko zacznie wykazywać objawy, lekarz najpierw wykluczy inne dolegliwości. Jeśli podejrzewasz XP, prowadzenie dziennika objawów może pomóc ci uzyskać diagnozę i wsparcie, którego potrzebujesz.

Jeśli masz rodzinną historię XP, twój lekarz może ustalić status twojego nosiciela za pomocą badania przesiewowego, które wykorzystuje próbkę krwi lub śliny.

Jeśli jesteś w ciąży i chcesz określić ryzyko płodu u płodu, możesz wykonać test zwany amniopunkcja. Ten test analizuje płyn otaczający płód. Może określić, czy płód ma XP i inne choroby genetyczne.

Jeśli podejrzewasz XP, twój lekarz użyje różnych narzędzi diagnostycznych, aby określić, czy masz go i jaki masz typ.

Te narzędzia obejmują:

• ocena historii twojej rodziny
• badanie fizyczne
• analiza symptomu
• badanie genetyczne

ReklamaReklama Leczenie

Leczenie Xeroderma pigmentosum

Po diagnozie, regularne kontrole przedwczesnego wzrostu (rogowacenie słoneczne) są bardzo ważne. Może to pomóc zmniejszyć częstość występowania raka skóry i zakończyć potrzebę bardziej inwazyjnych operacji.

Nie ma lekarstwa na XP, ale można nim zaradzić. Niezbędne jest przebywanie poza zasięgiem słońca i unikanie innych źródeł światła UV. Oznacza to skapywanie się z filtrem przeciwsłonecznym i całkowite zasłanianie za każdym razem, gdy wychodzisz na zewnątrz.

Wewnątrz pomieszczeń należy unikać siedzeń przy oknie i opraw oświetleniowych emitujących promieniowanie UV. Na przykład lampy halogenowe emitują wyższe poziomy światła UV. Wskaźniki UV mogą określić, czy sztuczne źródła światła w domu, szkole lub pracy emitują promieniowanie UV. Można wtedy podjąć kroki, aby zmienić źródła światła lub kontynuować ekstremalne fotoprotekcje nawet w środku.

Reklama Outlook

Perspektywa

XP może zagrażać życiu, jeśli nie zostaną podjęte środki ochronne w celu uniknięcia promieniowania UV. Oznacza to ograniczenie ekspozycji na słońce i zawsze ochronę skóry i oczu na zewnątrz.

XP może być chorobą izolującą. Dzieciom może być trudno uczęszczać do szkoły lub innych zajęć. Możesz pomóc, przekazując innym osobom, takim jak nauczyciele i członkowie rodziny, informacje o stanie twojego dziecka. Razem możesz pracować, aby stworzyć aktywne życie dla swojego dziecka.

Są nocne obozy, takie jak Camp Sundown, które łączą dzieci ze światłoczułością w radosnym otoczeniu. Niektóre przestrzenie społeczne, takie jak parki, siłownie, baseny i inne obszary rekreacyjne pozostają otwarte po zmroku.

Uznanie emocjonalnych i fizycznych aspektów XP jest również ważne.

ReklamaReklama Zapobieganie powikłaniom

Wskazówki dotyczące zapobiegania powikłaniom

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma XP, ważne jest, aby stworzyć styl życia skupiający się na unikaniu ekspozycji na słońce. Nie oznacza to, że musisz przestać wychodzić na zewnątrz w ciągu dnia, ale oznacza to ustawienie realistycznych oczekiwań na zajęcia na świeżym powietrzu.

Światło słoneczne może również przechodzić przez okna. Korzystanie z zasłon okiennych lub folii chroniącej okna może pomóc w odfiltrowaniu szkodliwych promieni UV.

Dym papierosowy może zaostrzyć uszkodzenia skóry i należy go unikać.

Kluczem jest zapobieganie rakowi skóry i ochrona oczu. Oznacza to używanie przez cały czas ekranu słonecznego o pełnym spektrum działania i zakrywanie skóry ubraniem.W tym celu produkowane są ubrania odporne na promieniowanie UV. Okulary przeciwsłoneczne i kapelusze z szerokim rondem mogą również pomóc chronić oczy przed szkodliwym światłem.

Rutynowe badania skóry i oczu mogą pomóc w zidentyfikowaniu i usunięciu przedrakowych narośli przed uszkodzeniem. Może to pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka skóry.