Hemihypertrophy (Hemihipperplasia): przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest hemihipperplasia?

Hemihipperplasia, wcześniej nazywana hemihipertrofią, jest rzadkim zaburzeniem, w którym jedna strona ciała rośnie bardziej niż druga z powodu nadmiernej produkcji komórek, powodując asymetrię. W normalnej komórce istnieje mechanizm, który wyłącza wzrost, gdy komórka osiągnie określoną wielkość. Jednak w hemihyperplasia komórki po jednej stronie nie są w stanie przestać rosnąć. Powoduje to, że dotknięte obszary ciała nadal rosną lub powiększają się nieprawidłowo. Zaburzenie jest wrodzone, co oznacza, że ​​jest widoczne po urodzeniu.

reklamaReklama

Przyczyny

Przyczyny

Nikt nie jest dokładnie pewien, co powoduje hemihydroplazję, ale istnieją pewne dowody na to, że zaburzenie działa w rodzinach. Genetyka wydaje się odgrywać pewną rolę, ale geny, które wydają się powodować hemihipperplencję, mogą różnić się w zależności od osoby. Uważa się, że mutacja na chromosomie 11 wiąże się z hemihipperplią.

Rozpowszechnienie

Statystyki różnią się tym, ilu ludzi faktycznie ma to zaburzenie. Istnieje kilka przyczyn takiego stanu rzeczy. Po pierwsze, objawy hemihipperplasia są podobne do innych chorób, więc czasami diagnoza może być mylona z innymi. Ponadto czasami asymetria lub przerost jednej strony może być tak niewielki, że nie jest łatwo rozpoznawalny.

Reklama Objawy

Jakie są objawy?

Najbardziej oczywistym objawem hemihyperplasia jest tendencja do tego, by jedna strona ciała była większa niż druga strona. Ramię lub noga mogą być dłuższe lub większe w obwodzie. W niektórych przypadkach tułów lub twarz po jednej stronie jest większa. Czasami nie jest to zauważalne, chyba że osoba leży na łóżku lub płaskiej powierzchni (zwanej testem łóżka). W innych przypadkach zauważalna jest różnica w postawie i chodzie (jak ktoś chodzi).

Dzieci z hemihydroplazją są bardziej narażone na nowotwory, szczególnie te, które występują w jamie brzusznej. Nowotwory są nieprawidłowymi wzrostami, które mogą być łagodne (niezłośliwe) lub złośliwe (rak). W hemihipplazji komórki tworzące nowotwór często utraciły możliwość zatrzymania lub "wyłączenia" mechanizmu wzrostu. Guz Wilmsa, który jest nowotworem występującym w nerkach, jest najczęstszy. Inne typy guzów nowotworowych, które są związane z hemihipperplasia to: wątrobiakowłókniaki (wątroby), nowotwory korowo-nadnerczowe (nadnerczy) i mięsaki gładkokomórkowe (mięśnia).

ReklamaReklama Diagnoza

Jak jest diagnozowana?

Diagnoza jest zwykle przeprowadzana na podstawie egzaminu fizycznego. Objawy są związane z innymi stanami, takimi jak zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS), zespół Proteus, zespół Russell-Silver i zespół Sotosa. Przed zdiagnozowaniem Twój zakład opieki zdrowotnej powinien je wykluczyć.Mogą również zlecić diagnostyczne obrazowanie w celu zbadania nowotworów.

Ponieważ to zaburzenie jest rzadkie i często pomijane, zaleca się postawienie diagnozy przez genetyka klinicznego, który go zna.

Reklama Leczenie

Jak leczy się?

Nie ma lekarstwa na hemihydroplazję. Leczenie koncentruje się na przeszukiwaniu pacjenta pod kątem wzrostu guza i leczenia nowotworów. W przypadku nieprawidłowego rozmiaru kończyny można zalecić leczenie ortopedyczne i buty korekcyjne.

ReklamaReklama Kolejne kroki po diagnozie

Co zrobić po diagnozie

Jeśli uważasz, że twoje dziecko ma hemihipperplię lub jeśli zostałeś zdiagnozowany, rozważ następujące kwestie:

• Skierowanie do genetyka klinicznego dla ewolucji.
• Poznaj plan swojego lekarza w zakresie nadzoru nad nowotworami. Niektóre wytyczne zalecają badania przesiewowe na obecność nowotworów przez pierwsze sześć lat. Inne polecają ultradźwięki jamy brzusznej co trzy miesiące, aż do osiągnięcia wieku 7 lat.
• Należy skonsultować się z lekarzem, czy należy wykonać pomiar stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy (SAF). Niektóre wytyczne zalecają mierzenie poziomu SAF co trzy miesiące do osiągnięcia wieku 4 lat. W niektórych przypadkach SAF, rodzaj białka, jest bardzo wysoki u niemowląt z hemihipperplią.

Jeśli u dziecka zdiagnozowano niedotlenienie, dobrze jest regularnie przeprowadzać badanie brzucha u dziecka. Zapytaj swojego lekarza o zalecenia, jak to zrobić. Udział rodziców w leczeniu okazał się skuteczny w niektórych przypadkach.