Zespół loże-dietza: długość życia, objawy i podczas ciąży

Przegląd

Zespół Loeysa-Dietza jest chorobą genetyczną, która atakuje tkankę łączną. Tkanka łączna jest ważna dla zapewnienia siły i elastyczności kościom, więzadłom, mięśniom i naczyniom krwionośnym.

Zespół Loeysa-Dietza został po raz pierwszy opisany w 2005 roku. Jego cechy są podobne do zespołu Marfana i zespołu Ehlersa-Danlosa, ale zespół Loeysa-Dietza jest spowodowany różnymi mutacjami genetycznymi. Zaburzenia tkanki łącznej mogą wpływać na całe ciało, w tym na układ kostny, skórę, serce, oczy i układ odpornościowy.

Osoby z zespołem Loeysa-Dietza mają unikalne cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, otwór w dachu w jamie ustnej (rozszczep podniebienia) i oczy, które nie wskazują tego samego kierunku (strabismus) - ale nie ma dwóch osób z tym zaburzeniem.

ReklamaReklama Rodzaje

Rodzaje

Istnieje pięć rodzajów zespołu Loeysa-Dietza, oznaczonych literami od I do V. Rodzaj zależy od tego, która mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za wywołanie zaburzenia:

Typ I jest spowodowany przez transformację czynnika wzrostu beta receptora 1 (TGFBR1) mutacji genu
Typ II jest spowodowany przez transformację receptora beta czynnika wzrostu 2 (TGFBR2) mutacje genów
Typ III jest powodowany przez matki przeciw dekapentaplegowemu homologowi 3 (SMAD3) mutacje genu
Typ IV jest powodowany przez transformujący ligand beta 2 czynnik wzrostu (TGFB2) mutacje genu
Typ V jest powodowany przez transformację ligandu czynnika wzrostu beta 3 (TGFB3) mutacje genu

Ponieważ Loeys-Dietz jest wciąż stosunkowo nowo scharakteryzowanym zaburzeniem, naukowcy wciąż uczą się o różnicach w cechach klinicznych między tymi pięcioma typami.

Dotknięte obszary ciała

Na jakie obszary ciała wpływa zespół Loeysa-Dietza?

Jako zaburzenie tkanki łącznej zespół Loeysa-Dietza może wpływać na niemal każdą część ciała. Oto najczęstsze obszary problematyczne dla osób z tym zaburzeniem:

serce
naczynia krwionośne, szczególnie aorta
oczy
twarz
układ kostny, w tym czaszka i kręgosłup <999 > stawy
skóra
układ odpornościowy
układ trawienny
organy puste, takie jak śledziona, macica i jelita
Zespół Loeysa-Dietza różni się w zależności od osoby. Więc nie każda osoba z zespołem Loeysa-Dietza będzie miała objawy we wszystkich tych częściach ciała.

ReklamaReklamacja

Oczekiwana długość życia i rokowanie

Z powodu wielu zagrażających życiu powikłań związanych z sercem, układem szkieletowym i układem odpornościowym osób z zespołem Loeysa-Dietza wyższe ryzyko krótszej żywotności.Postępy w opiece medycznej są jednak stale podejmowane, aby zmniejszyć komplikacje u osób dotkniętych zaburzeniem.

Ponieważ syndrom został dopiero niedawno rozpoznany, trudno jest oszacować rzeczywistą długość życia osoby z zespołem Loeysa-Dietza. Często, tylko najcięższe przypadki nowego zespołu przejdą na pomoc medyczną. Przypadki te nie odzwierciedlają aktualnego sukcesu leczenia. W dzisiejszych czasach ludzie żyjący z Loeys-Dietz mogą prowadzić długie, pełne życie.

Objawy

Objawy zespołu Loeysa-Dietza

Objawy zespołu Loeysa-Dietza mogą pojawić się w dowolnym czasie w okresie dzieciństwa do dorosłości. Nasilenie różni się znacznie w zależności od osoby.

Oto najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Loeysa-Dietza. Należy jednak zauważyć, że objawy te nie są obserwowane u wszystkich ludzi i nie zawsze prowadzą do dokładnej diagnozy zaburzenia:

problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi

powiększenie aorty (naczynko dostarcza krew z serca do reszty ciała)

tętniak, wybrzuszenie w ścianie naczynia krwionośnego
rozwarstwienie aorty, nagłe rozerwanie warstw w ścianie aorty
krętość tętnic, skręcenie lub spiralne tętnice
inne wrodzone wady serca
Wyraźne rysy twarzy

hiperteloryzm, oczy szeroko otwarte

dwufunkcyjne (rozszczepione) lub szerokie uvula (mały kawałek ciała zwisający z tyłu jamy ustnej)
płaskie kości policzkowe
nieznaczne nachylenie w dół do oczu
karczycynostoza, wczesne zespolenie kości czaszki
rozszczep podniebienia, otwór w jamie ustnej
stwardnienie rozsiane, niebieskie zabarwienie białek oczy
micrognathia, mały podbródek
retrognatja, cofający się podbródek
Objawy układu kostnego

długie palce i palce

przykurcze palców
stopa szponiasta
skolioza, skrzywienie kręgosłupa
niestabilność kręgosłupa szyjnego
wiotkość stawu
piszczelowa kopyta (zatopiona klatka piersiowa) lub pectus carinatum (wystająca pierś)
choroba zwyrodnieniowa stawów, zapalenie stawów
pes planus, stopy płaskie
Objawy skórne

przeźroczysta skóra

miękka lub aksamitna skóra
łatwe siniaczenie
łatwe krwawienie
egzema
nienormalne blizny
Problemy z oczami

krótkowzroczność, krótkowzroczność

zaburzenia mięśni oka
zez, oczy, które nie wskazują w tym samym kierunku
oderwanie siatkówki
Inne objawy

pokarm lub środowisko alergie

choroba zapalna przewodu pokarmowego
astma
Reklama

Przyczyny

Co powoduje zespół Loeysa-Dietza?

Zespół Loeysa-Dietza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genetyczną (błąd) w jednym z pięciu genów. Te pięć genów odpowiedzialnych jest za wytwarzanie receptorów i innych cząsteczek w szlaku transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-beta). Ta droga jest ważna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju tkanki łącznej organizmu. Te geny to:

TGFBR1

TGFBR2
SMAD-3
TGFBR2
TGFBR3
Zaburzenie ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia.Oznacza to, że tylko jedna kopia zmutowanego genu wystarcza do wywołania zaburzenia. Jeśli masz zespół Loeysa-Dietza, istnieje 50 procent szans, że twoje dziecko również będzie miało zaburzenie. Jednak około 75 procent przypadków zespołu Loeysa-Dietza występuje u osób bez rodzinnej historii zaburzenia. Zamiast tego defekt genetyczny pojawia się spontanicznie w łonie matki.

Ogłoszenie

Zespół Loeysa-Dietza i ciąża Zespół Loeysa-Dietza i ciąża

U kobiet z zespołem Loeysa-Dietza zaleca się dokonanie przeglądu ryzyka u doradcy genetycznego przed zajściem w ciążę. Istnieją opcje testowe wykonywane podczas ciąży w celu ustalenia, czy płód będzie miał zaburzenie.

Kobieta z zespołem Loeysa-Dietza będzie również miała większe ryzyko rozwarstwienia aorty i pęknięcia macicy w czasie ciąży i tuż po porodzie. Dzieje się tak dlatego, że ciąża zwiększa napięcie serca i naczyń krwionośnych.

Kobiety z chorobą aorty lub wadami serca powinny omówić ryzyko z lekarzem lub ginekologiem przed rozważeniem ciąży. Twoja ciąża będzie uważana za "wysokiego ryzyka" i prawdopodobnie będzie wymagać specjalnego monitorowania. Niektóre leki stosowane w leczeniu zespołu Loeysa-Dietza również nie powinny być stosowane w czasie ciąży ze względu na ryzyko wad wrodzonych i utraty płodu.

ReklamaReklama

Leczenie

Jak leczy się zespół Loeysa-Dietza?

W przeszłości wielu ludzi z zespołem Loeysa-Dietza było błędnie diagnozowanych z zespołem Marfana. Wiadomo już, że syndrom Loeysa-Dietza wynika z różnych mutacji genetycznych i wymaga innego zarządzania. Ważne jest, aby spotkać się z lekarzem, który jest zaznajomiony z zaburzeniem w celu ustalenia planu leczenia.

Nie ma lekarstwa na zaburzenie, więc leczenie ma na celu zapobieganie i leczenie objawów. Ze względu na wysokie ryzyko pęknięcia, ktoś z tym stanem powinien być ściśle obserwowany w celu monitorowania powstawania tętniaków i innych powikłań. Monitorowanie może obejmować:

rocznych lub półrocznych echokardiogramów

rocznej angiografii komputerowej tomografii komputerowej (CTA) lub angiografii rezonansu magnetycznego (MRA)
rentgenowskich kręgosłupa szyjnego
W zależności od objawów, inne leczenie i środki zapobiegawcze mogą obejmują:

leków

w celu zmniejszenia szczepu na głównych tętnicach ciała poprzez zmniejszenie tętna i ciśnienia krwi, takich jak blokery receptora angiotensyny lub beta-blokery chirurgia naczyniowa
, takie jak wymiana korzenia aortalnego i tętnic naprawy tętniaków ograniczenia wykonywania
, takie jak unikanie sportów wyczynowych, sporty kontaktowe, ćwiczenia do wyczerpania i ćwiczenia, które obciążają mięśnie, takie jak pompki, pullups i situps lekkie czynności sercowo-naczyniowe
jak wędrówki, jazda na rowerze, jogging i pływanie chirurgia ortopedyczna lub usztywnienie
w przypadku skoliozy, deformacji stóp lub przykurczów leków na alergię
i konsultacji z alergologiem fizykoterapia
w leczeniu kręgosłupa szyjnego instabilit y konsultacje z dietetykiem
w przypadku zaburzeń żołądkowo-jelitowych Jedzenie na wynos

Jedzenie na wynos

Żadne dwie osoby z zespołem Loeysa-Dietza nie będą miały takich samych cech.Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewa, że masz zespół Loeysa-Dietza, zaleca się spotkanie z genetykiem, który zna się na zaburzeniach tkanki łącznej. Ponieważ syndrom został właśnie rozpoznany w 2005 roku, wielu lekarzy może nie być tego świadomych. Jeśli zostanie znaleziona mutacja genu, sugerowane jest również przetestowanie członków rodziny pod kątem tej samej mutacji.

Gdy naukowcy dowiedzą się więcej o chorobie, oczekuje się, że wcześniejsze diagnozy będą w stanie poprawić wyniki leczenia i doprowadzić do nowszych opcji leczenia.