Zespół loże-dietza: długość życia, objawy i podczas ciąży
Spisu treści:
- Przegląd
- Rodzaje
- Na jakie obszary ciała wpływa zespół Loeysa-Dietza?
- Z powodu wielu zagrażających życiu powikłań związanych z sercem, układem szkieletowym i układem odpornościowym osób z zespołem Loeysa-Dietza wyższe ryzyko krótszej żywotności.Postępy w opiece medycznej są jednak stale podejmowane, aby zmniejszyć komplikacje u osób dotkniętych zaburzeniem.
- Objawy zespołu Loeysa-Dietza mogą pojawić się w dowolnym czasie w okresie dzieciństwa do dorosłości. Nasilenie różni się znacznie w zależności od osoby.
- Zespół Loeysa-Dietza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genetyczną (błąd) w jednym z pięciu genów. Te pięć genów odpowiedzialnych jest za wytwarzanie receptorów i innych cząsteczek w szlaku transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-beta). Ta droga jest ważna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju tkanki łącznej organizmu. Te geny to:
- U kobiet z zespołem Loeysa-Dietza zaleca się dokonanie przeglądu ryzyka u doradcy genetycznego przed zajściem w ciążę. Istnieją opcje testowe wykonywane podczas ciąży w celu ustalenia, czy płód będzie miał zaburzenie.
- W przeszłości wielu ludzi z zespołem Loeysa-Dietza było błędnie diagnozowanych z zespołem Marfana. Wiadomo już, że syndrom Loeysa-Dietza wynika z różnych mutacji genetycznych i wymaga innego zarządzania. Ważne jest, aby spotkać się z lekarzem, który jest zaznajomiony z zaburzeniem w celu ustalenia planu leczenia.
- Żadne dwie osoby z zespołem Loeysa-Dietza nie będą miały takich samych cech.Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewa, że masz zespół Loeysa-Dietza, zaleca się spotkanie z genetykiem, który zna się na zaburzeniach tkanki łącznej. Ponieważ syndrom został właśnie rozpoznany w 2005 roku, wielu lekarzy może nie być tego świadomych. Jeśli zostanie znaleziona mutacja genu, sugerowane jest również przetestowanie członków rodziny pod kątem tej samej mutacji.
Przegląd
Zespół Loeysa-Dietza jest chorobą genetyczną, która atakuje tkankę łączną. Tkanka łączna jest ważna dla zapewnienia siły i elastyczności kościom, więzadłom, mięśniom i naczyniom krwionośnym.
Zespół Loeysa-Dietza został po raz pierwszy opisany w 2005 roku. Jego cechy są podobne do zespołu Marfana i zespołu Ehlersa-Danlosa, ale zespół Loeysa-Dietza jest spowodowany różnymi mutacjami genetycznymi. Zaburzenia tkanki łącznej mogą wpływać na całe ciało, w tym na układ kostny, skórę, serce, oczy i układ odpornościowy.
Osoby z zespołem Loeysa-Dietza mają unikalne cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, otwór w dachu w jamie ustnej (rozszczep podniebienia) i oczy, które nie wskazują tego samego kierunku (strabismus) - ale nie ma dwóch osób z tym zaburzeniem.
ReklamaReklama Rodzaje
Rodzaje
Istnieje pięć rodzajów zespołu Loeysa-Dietza, oznaczonych literami od I do V. Rodzaj zależy od tego, która mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za wywołanie zaburzenia:
- Typ I jest spowodowany przez transformację czynnika wzrostu beta receptora 1 (TGFBR1) mutacji genu
- Typ II jest spowodowany przez transformację receptora beta czynnika wzrostu 2 (TGFBR2) mutacje genów
- Typ III jest powodowany przez matki przeciw dekapentaplegowemu homologowi 3 (SMAD3) mutacje genu
- Typ IV jest powodowany przez transformujący ligand beta 2 czynnik wzrostu (TGFB2) mutacje genu
- Typ V jest powodowany przez transformację ligandu czynnika wzrostu beta 3 (TGFB3) mutacje genu
Ponieważ Loeys-Dietz jest wciąż stosunkowo nowo scharakteryzowanym zaburzeniem, naukowcy wciąż uczą się o różnicach w cechach klinicznych między tymi pięcioma typami.
Dotknięte obszary ciała
Na jakie obszary ciała wpływa zespół Loeysa-Dietza?
Jako zaburzenie tkanki łącznej zespół Loeysa-Dietza może wpływać na niemal każdą część ciała. Oto najczęstsze obszary problematyczne dla osób z tym zaburzeniem:
- serce
- naczynia krwionośne, szczególnie aorta
- oczy
- twarz
- układ kostny, w tym czaszka i kręgosłup <999 > stawy
- skóra
- układ odpornościowy
- układ trawienny
- organy puste, takie jak śledziona, macica i jelita
- Zespół Loeysa-Dietza różni się w zależności od osoby. Więc nie każda osoba z zespołem Loeysa-Dietza będzie miała objawy we wszystkich tych częściach ciała.
ReklamaReklamacja
Oczekiwana długość życia i rokowanieOczekiwana długość życia i rokowanie
Z powodu wielu zagrażających życiu powikłań związanych z sercem, układem szkieletowym i układem odpornościowym osób z zespołem Loeysa-Dietza wyższe ryzyko krótszej żywotności.Postępy w opiece medycznej są jednak stale podejmowane, aby zmniejszyć komplikacje u osób dotkniętych zaburzeniem.
Ponieważ syndrom został dopiero niedawno rozpoznany, trudno jest oszacować rzeczywistą długość życia osoby z zespołem Loeysa-Dietza. Często, tylko najcięższe przypadki nowego zespołu przejdą na pomoc medyczną. Przypadki te nie odzwierciedlają aktualnego sukcesu leczenia. W dzisiejszych czasach ludzie żyjący z Loeys-Dietz mogą prowadzić długie, pełne życie.
Objawy
Objawy zespołu Loeysa-Dietza
Objawy zespołu Loeysa-Dietza mogą pojawić się w dowolnym czasie w okresie dzieciństwa do dorosłości. Nasilenie różni się znacznie w zależności od osoby.
Oto najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Loeysa-Dietza. Należy jednak zauważyć, że objawy te nie są obserwowane u wszystkich ludzi i nie zawsze prowadzą do dokładnej diagnozy zaburzenia:
problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi
powiększenie aorty (naczynko dostarcza krew z serca do reszty ciała)
- tętniak, wybrzuszenie w ścianie naczynia krwionośnego
- rozwarstwienie aorty, nagłe rozerwanie warstw w ścianie aorty
- krętość tętnic, skręcenie lub spiralne tętnice
- inne wrodzone wady serca
- Wyraźne rysy twarzy
hiperteloryzm, oczy szeroko otwarte
- dwufunkcyjne (rozszczepione) lub szerokie uvula (mały kawałek ciała zwisający z tyłu jamy ustnej)
- płaskie kości policzkowe
- nieznaczne nachylenie w dół do oczu
- karczycynostoza, wczesne zespolenie kości czaszki
- rozszczep podniebienia, otwór w jamie ustnej
- stwardnienie rozsiane, niebieskie zabarwienie białek oczy
- micrognathia, mały podbródek
- retrognatja, cofający się podbródek
- Objawy układu kostnego
długie palce i palce
- przykurcze palców
- stopa szponiasta
- skolioza, skrzywienie kręgosłupa
- niestabilność kręgosłupa szyjnego
- wiotkość stawu
- piszczelowa kopyta (zatopiona klatka piersiowa) lub pectus carinatum (wystająca pierś)
- choroba zwyrodnieniowa stawów, zapalenie stawów
- pes planus, stopy płaskie
- Objawy skórne
przeźroczysta skóra
- miękka lub aksamitna skóra
- łatwe siniaczenie
- łatwe krwawienie
- egzema
- nienormalne blizny
- Problemy z oczami
krótkowzroczność, krótkowzroczność
- zaburzenia mięśni oka
- zez, oczy, które nie wskazują w tym samym kierunku
- oderwanie siatkówki
- Inne objawy
pokarm lub środowisko alergie
- choroba zapalna przewodu pokarmowego
- astma
- Reklama
Co powoduje zespół Loeysa-Dietza?
Zespół Loeysa-Dietza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genetyczną (błąd) w jednym z pięciu genów. Te pięć genów odpowiedzialnych jest za wytwarzanie receptorów i innych cząsteczek w szlaku transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-beta). Ta droga jest ważna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju tkanki łącznej organizmu. Te geny to:
TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
- Zaburzenie ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia.Oznacza to, że tylko jedna kopia zmutowanego genu wystarcza do wywołania zaburzenia. Jeśli masz zespół Loeysa-Dietza, istnieje 50 procent szans, że twoje dziecko również będzie miało zaburzenie. Jednak około 75 procent przypadków zespołu Loeysa-Dietza występuje u osób bez rodzinnej historii zaburzenia. Zamiast tego defekt genetyczny pojawia się spontanicznie w łonie matki.
Ogłoszenie
Zespół Loeysa-Dietza i ciąża Zespół Loeysa-Dietza i ciąża
U kobiet z zespołem Loeysa-Dietza zaleca się dokonanie przeglądu ryzyka u doradcy genetycznego przed zajściem w ciążę. Istnieją opcje testowe wykonywane podczas ciąży w celu ustalenia, czy płód będzie miał zaburzenie.
Kobieta z zespołem Loeysa-Dietza będzie również miała większe ryzyko rozwarstwienia aorty i pęknięcia macicy w czasie ciąży i tuż po porodzie. Dzieje się tak dlatego, że ciąża zwiększa napięcie serca i naczyń krwionośnych.
Kobiety z chorobą aorty lub wadami serca powinny omówić ryzyko z lekarzem lub ginekologiem przed rozważeniem ciąży. Twoja ciąża będzie uważana za "wysokiego ryzyka" i prawdopodobnie będzie wymagać specjalnego monitorowania. Niektóre leki stosowane w leczeniu zespołu Loeysa-Dietza również nie powinny być stosowane w czasie ciąży ze względu na ryzyko wad wrodzonych i utraty płodu.
ReklamaReklama
LeczenieJak leczy się zespół Loeysa-Dietza?
W przeszłości wielu ludzi z zespołem Loeysa-Dietza było błędnie diagnozowanych z zespołem Marfana. Wiadomo już, że syndrom Loeysa-Dietza wynika z różnych mutacji genetycznych i wymaga innego zarządzania. Ważne jest, aby spotkać się z lekarzem, który jest zaznajomiony z zaburzeniem w celu ustalenia planu leczenia.
Nie ma lekarstwa na zaburzenie, więc leczenie ma na celu zapobieganie i leczenie objawów. Ze względu na wysokie ryzyko pęknięcia, ktoś z tym stanem powinien być ściśle obserwowany w celu monitorowania powstawania tętniaków i innych powikłań. Monitorowanie może obejmować:
rocznych lub półrocznych echokardiogramów
- rocznej angiografii komputerowej tomografii komputerowej (CTA) lub angiografii rezonansu magnetycznego (MRA)
- rentgenowskich kręgosłupa szyjnego
- W zależności od objawów, inne leczenie i środki zapobiegawcze mogą obejmują:
leków
- w celu zmniejszenia szczepu na głównych tętnicach ciała poprzez zmniejszenie tętna i ciśnienia krwi, takich jak blokery receptora angiotensyny lub beta-blokery chirurgia naczyniowa
- , takie jak wymiana korzenia aortalnego i tętnic naprawy tętniaków ograniczenia wykonywania
- , takie jak unikanie sportów wyczynowych, sporty kontaktowe, ćwiczenia do wyczerpania i ćwiczenia, które obciążają mięśnie, takie jak pompki, pullups i situps lekkie czynności sercowo-naczyniowe
- jak wędrówki, jazda na rowerze, jogging i pływanie chirurgia ortopedyczna lub usztywnienie
- w przypadku skoliozy, deformacji stóp lub przykurczów leków na alergię
- i konsultacji z alergologiem fizykoterapia
- w leczeniu kręgosłupa szyjnego instabilit y konsultacje z dietetykiem
- w przypadku zaburzeń żołądkowo-jelitowych Jedzenie na wynos
Jedzenie na wynos
Żadne dwie osoby z zespołem Loeysa-Dietza nie będą miały takich samych cech.Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewa, że masz zespół Loeysa-Dietza, zaleca się spotkanie z genetykiem, który zna się na zaburzeniach tkanki łącznej. Ponieważ syndrom został właśnie rozpoznany w 2005 roku, wielu lekarzy może nie być tego świadomych. Jeśli zostanie znaleziona mutacja genu, sugerowane jest również przetestowanie członków rodziny pod kątem tej samej mutacji.
Gdy naukowcy dowiedzą się więcej o chorobie, oczekuje się, że wcześniejsze diagnozy będą w stanie poprawić wyniki leczenia i doprowadzić do nowszych opcji leczenia.