Choroba Huntingtona: możliwe leczenie
Spisu treści:
Największy przełom w historii leczenia choroby Huntingtona mógł właśnie zostać osiągnięty.
Naukowcy z University College London mówią, że opracowali nowy lek, który może ostatecznie zatrzymać postęp choroby neurodegeneracyjnej.
ReklamaReklama Eksperymentalny lek, który jest rozwijany od ponad dekady, okazał się bezpieczny w swoim pierwszym badaniu na ludziach.
Lek wstrzykuje się do płynu mózgowo-rdzeniowego pacjenta. Naukowcy twierdzą, że okazało się obiecujące w obniżaniu poziomu zmutowanej huntingtyny, białka, które powoduje chorobę Huntingtona (HD).
Chociaż badania są jeszcze w początkowej fazie, te wczesne wyniki były obiecujące.
OgłoszeniePacjenci, adwokaci i lekarze są podekscytowani.
"Grupa, która zrobiła to badanie jest bardzo dobrze skoordynowaną i zdolną grupą z dobrą kontrolą, więc istnieją powody, aby mieć nadzieję", dr Sandra Kostyk, profesor w Departamentach Neurologii i Neurologii w Ohio State Uniwersyteckie Centrum Medyczne Wexner, powiedział Healthline.
Louise Vetter, prezes i dyrektor generalny Towarzystwa Chorób Huntingtona w Ameryce (HDSA), powtórzyła optymizm.
"Wiadomości stanowią kamień milowy dla społeczności HD i daje nam nadzieję, że poziom huntingtyny można obniżyć bezpiecznie i z korzyścią dla korzyści terapeutycznych", powiedział Vetter Healthline.
Wyniszczająca choroba
Choroba Huntingtona powoduje poznawcze, a ostatecznie fizyczne problemy, które stopniowo się pogarszają.
Kwestie te obejmują zarówno niekontrolowane tiki i ruchy, jak i trudności z karmieniem i połykaniem.
Początek choroby Huntingtona zwykle występuje między 30 a 50 rokiem życia.
ReklamaReklama Chociaż objawy można leczyć w pewnym stopniu, nie ma znanego leku, a choroba jest ostatecznie śmiertelna.
Około 30 000 Amerykanów choruje, co jest dziedziczone.
Ludzie z anomalią genetyczną mają 50-50 szans na rozwój Huntingtona.
Ogłoszenie"Od 18 lat traktuję pacjentów z Huntingtona, więc widziałem rodziny, wiele pokoleń rodzin z chorobą Huntingtona" - powiedział Kostyk.
Jeśli chodzi o leczenie Huntingtona, wsparcie jest kluczowe.
ReklamaReklama "U osób, u których właśnie zdiagnozowano diagnozę, ludzie często diagnozują się jako dzwon pogrzebowy" - powiedział Kostyk. "Powoli się rozwija i nie ma lekarstwa. Są rzeczy, które robimy, aby polepszyć ludzkie życie. Jedna z tych rzeczy jest po prostu połączona z lokalną społecznością w celu uzyskania wsparcia. "
Osobista historia
Katharine Moser zna tę podróż aż za dobrze.
"Dorastałem w rodzinie, która była dotknięta chorobą Huntingtona", powiedziała Healthline.
OgłoszenieMoser, terapeuta zajęciowy, przeszła testy genetyczne w 2005 roku, odkrywając, że ma mutację genetyczną, która powoduje Huntingtona.
"I wraz z tym zaangażowałem się w HDSA i zbieranie funduszy, ucząc się. Pracowałem w Cardinal Cooke na Manhattanie, który jest ośrodkiem opieki długoterminowej, który ma jednostkę chorobową Huntingtona, więc to właśnie robiłem, kiedy przeszedłem testy genetyczne "- powiedziała.
ReklamaReklama Moser twierdzi, że dzięki swoim wieloletnim doświadczeniom i wolontariatowi badania z Londynu są najbardziej obiecujące dla społeczności Huntingtona.
"To zdecydowanie coś, co daje wielu ludziom nadzieję na przyszłość", powiedziała. "To była najbardziej obiecująca rzecz, którą mieliśmy od wielu, wielu lat. "
Mój" mózg Huntingtona "
Ann, lat 62, często zatrzymuje się, by zebrać myśli.
"To, co nazywam" mózgiem Huntingtona "- czasami słowo, które chcę, ucieka mi przez kilka sekund, więc jeśli usłyszysz chwilę ciszy, to tylko mój mózg próbuje znaleźć ścieżkę do słowa, które chcę, "Powiedziała Healthline.
W przeciwieństwie do większości pacjentów Huntingtona, objawy Ann zaczęły się rozwijać pod koniec lat 50-tych.
Ann została zdiagnozowana w 2014 roku. Jej matka, która ostatecznie zmarła na tę chorobę, zaczęła mieć objawy pod koniec lat 60-tych.
"Do czasu, gdy objawy mojej matki stały się oczywiste, zupełnie zapomnieliśmy o tym, że mówi nam o swoim czynniku ryzyka", powiedziała Ann, która nie chciała, żeby jej nazwisko było używane. "Wspomniała o tym, ale ponieważ nie wykazywała objawów w tym czasie, pomyślała, że nie ma nieprawidłowego genu. Więc nie powiedziała nic więcej na ten temat, a my, dzieci, zupełnie o tym zapomnieliśmy. "
Ann mówi, że jedną z rzeczy, która po raz pierwszy zmusiła ją do konsultacji i ostatecznie zdiagnozowano u Huntingtona, były problemy z równowagą.
"Jeździłbym na rowerze i nagle znalazłem się poza ścieżką rowerową i w krzakach, nie mając pojęcia, dlaczego tak się stało" - powiedziała.
Podczas gdy Ann wciąż jest w stanie pracować, nie jest pewna, jak długo to potrwa, szczególnie gdy doświadcza problemów z wielozadaniowością i pamięcią krótkoterminową.
"Byłem w stanie zrekompensować do tej pory, szczególnie z bardzo wyrozumiałymi współpracownikami i menedżerami" - mówi. "Nie wiem, jak długo będę mógł - myślę, że zobaczymy. Ale to właśnie ostatecznie wyrzuci mnie z miejsca pracy. "
Teraz, nieco ponad trzy lata po pierwszej diagnozie, Ann mówi, że symptomy stają się coraz bardziej zauważalne.
Na początek nie może już pić przy użyciu standardowego kieliszka, ponieważ Huntington wpływa na mięśnie pomagające w połykaniu.
"Muszę używać słomianej lub sportowej butelki, żeby móc trzymać głowę w dół, bo inaczej się udławię" - wyjaśnia.
Fizyczne objawy Ann obejmują kwestie równowagi. Kiedy wstaje, musi mieć coś mocnego w pobliżu, na wypadek gdyby zaczęła spadać.
"Kiedy siedzę cicho, lub kiedy kładę się spać, a ja po cichu leżę, mam mimowolne ruchy" - mówi. "Przychodzą teraz w postaci małych drgawek i szarpnięć. Kiedy nie celowo poruszam rękami lub twarzą, wszystkie te małe ruchy przejmują kontrolę. Moje palce przeskoczą trochę i mam kilka miejsc w mojej twarzy, gdzie mięśnie będą skakać. "
Pomimo wielu sposobów, w jakie Huntington wpływa na jej życie, Ann jest podekscytowana ostatnimi badaniami.
"Stwierdzenie, że istnieje obiecujący lek, który nie tylko leczy objawy, ale faktycznie traktuje problem bliżej źródła problemu, jest po prostu nie do opisania", mówi. "Aby wiedzieć, że może wkrótce, nie będzie lekarstwa, które mogę wziąć, że może nie wyleczyć, ale przynajmniej spowolni go pogarszania się, jest cudowne. "
" Moją największą obawą jest to, że jedno z moich dzieci lub jedno z moich wnuków ma ten gen, który im przekazałem, "powiedziała. "Jednym z największych smutków mojej matki, zanim zdała z siebie komplikacje, było to, że jedno z jej dzieci miało gen. "
Uczestnicy potrzebowali
Badania przeprowadzone w Londynie okazują się obiecujące, ale potrzeba więcej uczestników studiów, aby iść naprzód.
"W tym badaniu są określone kryteria włączenia. To nie tylko pigułka "- powiedział Kostyk. "Potrzebujesz ścisłej kontroli i trzeba to zrobić w witrynie, która nie będzie dostępna wszędzie. Ale potrzebujemy ochotników. "
" Jedną z rzeczy, do których zachęcamy ludzi, jest udział w międzynarodowym badaniu obserwacyjnym, podczas którego nadal się uczymy, aby uzyskać więcej danych na temat postępów choroby "- powiedziała.
Moser twierdzi, że ponieważ choroba Huntingtona jest rzadką chorobą, znalezienie uczestników badań może być trudne.
"Myślę, że najważniejszą rzeczą do usunięcia jest to, że badania jeszcze się nie zakończyły i będą potrzebować ludzi do udziału w badaniach klinicznych, aby wprowadzić te ekscytujące informacje w kolejną fazę" - powiedziała. "Im szybciej rekrutują, tym szybciej osiągają wyniki. "
Vetter mówi, że jej organizacja zachęca rodziny dotknięte chorobą Huntingtona do udziału w trwających i przyszłych badaniach.
"Podczas gdy my czekamy na rozpoczęcie kolejnej próby tego związku przez Roche, aby przetestować skuteczność, najważniejszą rzeczą, jaką mogą zrobić rodziny HD, jest zaangażowanie się w ENROLL-HD, globalne badanie obserwacyjne dla społeczności HD, która jest ważne narzędzie w podejmowaniu decyzji o nadchodzących próbach "- powiedział Vetter. "I, oczywiście, zarejestruj się w HDTrialFinder. org, aby po uruchomieniu nowych badań szybko uzyskać wiadomości. "
Jako choroba, która była słabo poznana przed kilkoma dekadami, Ann twierdzi, że wciąż istnieje paląca potrzeba ciągłego badania, jakie czynniki wpływają na Huntingtona.
"Nadal potrzebujemy wielu badań", mówi. "Do tego czasu kontynuujemy każdą osobę, która ma 50% szans na przekazanie jej swoim dzieciom.To wciąż rzut kości, niezależnie od tego, czy dostaniesz gen. "
" Ze względu na genetyczną naturę HD, wiele rodzin decyduje się ukryć swoje ryzyko HD i odłączyć się od społeczności HD w ogóle ", mówi Vetter. "Dla tych najbardziej beznadziejnych rodzin, ta wiadomość jest namacalnym dowodem naukowego zaangażowania na rzecz zakończenia tej choroby. Nie spoczniemy, dopóki ciężar HD nie zostanie zniesiony. "
