Michigan Niemowlę: rodzice nadziei na cud medyczny
Spisu treści:
- Szukanie nowej opcji
- Art Caplan, PhD, bioetyk z NYU Langone Medical Center, powiedział w porównaniu z Wielką Brytanią, że rodziny w Stanach Zjednoczonych będą zazwyczaj mogły wypróbować eksperymentalne terapie jako tak długo, jak mogą za nie zapłacić.
Rodzina z Michigan ma nadzieję, że ich mały syn może pokonać szanse po zdiagnozowaniu ostatecznej choroby mitochondrialnej.
Michelle Budnik-Nap i jej mąż szukali terapii, która mogłaby pomóc ich 5-miesięcznemu niemowlęciu, Russellowi "Bubsowi" Cruzanowi III, po tym, jak zdiagnozowano u niego chorobę mitochondrialną.
ReklamaReklama Diagnoza noworodka jest odmianą tego samego schorzenia, które dotknęło Charliego Garda z Wielkiej Brytanii, który zmarł w zeszłym miesiącu po tym, jak jego rodzice prowadzili przedłużającą się walkę w sądzie, aby uzyskać eksperymentalne leczenie.
Budnik-Nap powiedział, że jej syn wyglądał na zdrowego, gdy się urodził, ale niemowlę wykazało niepokojące objawy zaledwie kilka dni później, gdy nie karmił prawidłowo i zachorował. Rodzice zabrali go do szpitala, gdzie skończył się infekcją i został podłączony do rurki do karmienia.
"Zdaliśmy sobie sprawę, że nie tylko problemy z karmieniem się utrzymują," powiedział Budnik-Nap Healthline. "Nie mogli go ekstubować … po prostu tak naprawdę się nie działo. "
Po kilku tygodniach przebywania i wyprowadzania ze szpitala z wieloma komplikacjami lekarze w końcu zdiagnozowali niemowlę z zaburzeniem genetycznym zwanym zespołem mitochondrialnego zubażania DNA związanym z FBXL4.
Zespół jest jedną z postaci choroby mitochondriów, w której centra energetyczne komórek lub mitochondria nie funkcjonują prawidłowo. Jeśli mitochondria nie działają prawidłowo, wpływa to na ilość energii dostępnej dla komórek. Bez wystarczającej ilości energii, dzieci - zwłaszcza szybko rozwijające się noworodki - napotykają na wiele symptomów, od niskiego napięcia mięśni po napady, do opóźnionego rozwoju poznawczego.
Nie ma lekarstwa na tę chorobę, a większość dzieci z tą chorobą żyje tylko we wczesnym dzieciństwie, wynika z National Institutes of Health (NIH).
"Przeprowadziliśmy pewne badania, ponieważ podejrzewali chorobę mitochondrialną" - powiedział Budnik-Nap. To było "zdecydowanie niszczące. Zanim lekarze powiedzieli nam, wiedzieliśmy, że nie ma na to żadnych zabiegów. "
Budnik-Nap powiedział, że lekarze dali rodzinie jakieś suplementy, ale zasadniczo poradzili im, aby zabrali syna do domu i cieszą się z czasu, który im zostawili.
Rodzina początkowo próbowała, ale w ciągu kilku dni Budnik-Nap powiedział, że czują, że muszą zrobić coś, aby spróbować pomóc swojemu dziecku.
Szukanie nowej opcji
"Natknęliśmy się na historię Charliego Garda i zobaczyliśmy, że rodzice walczą o eksperymentalne leczenie" - powiedział Budnik-Nap.
Rodzice z Michigan myśleli: "Możemy o to walczyć.Historia <899> Garda znalazła się na pierwszych stronach gazet po tym, jak jego rodzice złożyli petycje do sądów U. K., aby umożliwić im wyjazd do Stanów Zjednoczonych w celu dalszego leczenia. Zarówno prezydent Trump jak i papież rozważyli tę historię.
Gard, który miał nieco inny rodzaj choroby mitochondriów i bardziej wyraźne objawy, zmarł w wieku niespełna roku. Nie poddano go eksperymentalnym zabiegom, ponieważ sąd i urzędnicy medyczni w Wielkiej Brytanii uważali, że jego choroba posunęła się za daleko, aby mógł wywierać jakikolwiek skutek.
Reklama
Bubs ma inną postać choroby mitochondrialnej i nie ma tak dużego uszkodzenia mózgu jak Gard. Budnik-Nap powiedział, że rodzice zainspirowani przez rodziców Garda szukają innych opcji lub badaczy, którzy badali możliwe metody leczenia tej choroby.Budnik-Nap podkreślił, że ich lekarze w Szpitalu Dziecięcym w Bronson są otwarci i pomocni w poszukiwaniu eksperymentalnego leczenia ich syna.
ReklamaReklama
Etyka eksperymentalnego leczeniaArt Caplan, PhD, bioetyk z NYU Langone Medical Center, powiedział w porównaniu z Wielką Brytanią, że rodziny w Stanach Zjednoczonych będą zazwyczaj mogły wypróbować eksperymentalne terapie jako tak długo, jak mogą za nie zapłacić.
"Jesteśmy bardziej skłonni pozwolić rodzicom kontrolować opiekę, o ile nie jest to szkodliwe" - powiedział Caplan dla Healthline. "Brytyjczycy mają bardziej zorientowany na lekarza standard. "
wyjaśnił, że lekarze zwykle puszczają pacjentów do leczenia, o ile nie wykazano, że jest on niebezpieczny dla ludzi, i istnieje pewne biologiczne podłoże tego, jak to może działać. Zdesperowani rodzice twierdzą jednak, że lekarze często będą musieli omówić z nimi sprawę, aby wyjaśnić, dlaczego nie powinni szukać niczego, co znajdą.
Ogłoszenie
"Lekarze, którzy są doświadczeni, są przyzwyczajeni do desperacji … Będą próbowali z tego rozmawiać", powiedział Caplan.Wyjaśnił, że dla prawdziwie eksperymentalnych przypadków lekarze często przypominają rodzicom, że rzekome leczenie może ostatecznie spowodować niepotrzebny ból u ich dzieci.
ReklamaReklama
Aby pomóc swojemu synowi, Budnik-Nap rozmawia teraz z urzędnikami w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie, aby sprawdzić, czy jej syn może otrzymać eksperymentalne leczenie, w którym lek o nazwie dichlorooctan (DCA) jest stosowany w celu obniżenia mleczanu poziomy, które mogą gromadzić się w krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym z powodu chorób mitochondrialnych. Istnieje nadzieja, że obniżenie tych poziomów może zatrzymać niektóre z objawów choroby. Urzędnicy szpitala dziecięcego w Bostonie odmówili rozmowy na temat Healthline. Budnik-Nap powiedział, że czeka na odpowiedź od firmy ubezpieczeniowej, ale ma nadzieję na przyszłość."To taki słodki, szczęśliwy, uśmiechnięty chłopiec" - powiedział Budnik-Nap.
Powiedziała, że byli już zaskoczeni i zachwyceni, że Bubs osiągnął kilka etapów rozwoju i ma nadzieję, że będzie dalej przewyższał oczekiwania.
