Tay Sachs Disease: terapie, objawy, ryzyko i więcej

Co to jest choroba Tay-Sachsa?

Tay-Sachs jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Jest to choroba neurodegeneracyjna, która najczęściej dotyka dzieci. U niemowląt jest to postępująca choroba, która niestety zawsze kończy się śmiercią. Tay-Sachs może również występować u nastolatków i dorosłych, powodując mniej nasilone objawy, choć zdarza się to rzadziej.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy Tay-Sachs?

Objawy niemowlęcia Tay-Sachs

Większość dotkniętych nią dzieci ma uszkodzenie nerwów zaczynające się w macicy (przed urodzeniem), z objawami pojawiającymi się najczęściej w wieku od 3 do 6 miesięcy. Postęp jest szybki, a dziecko zazwyczaj przeminie przez 4 lub 5 lat.

Objawy Tay-Sacha u niemowląt obejmują:

• głuchota
• progresywna ślepota
• obniżona siła mięśni
• zwiększona reakcja przestrachu
• porażenie lub utrata funkcji mięśni
• napad
• mięśni sztywność (spastyczność)
• opóźniony rozwój umysłowy i społeczny
• powolny wzrost
• czerwony punkt na plamce (owalny obszar w pobliżu środka siatkówki oka)

Objawy nagłe

Jeśli twoje dziecko ma napad lub ma problemy z oddychaniem, idź na pogotowie lub zadzwoń pod 911 natychmiast.

Objawy innych form Tay-Sachs

Są też późne, młodzieńcze, przewlekłe i dorosłe formy choroby, które są znacznie rzadsze, ale mają łagodniejszy przebieg.

Osoby z młodzieńczą postacią Tay-Sachs zwykle wykazują objawy w wieku od 2 do 10 lat i zwykle znikają z wiekiem 15 lat.

U osób z przewlekłą postacią Tay-Sachs objawy pojawiają się przed 10 rokiem życia, ale choroba postępuje powoli. Objawy mogą obejmować niewyraźną mowę, skurcze mięśni i drżenie. Średnia długość życia różni się w zależności od tej formy choroby, a niektórzy ludzie mają normalną długość życia.

Dorosły Tay-Sachs jest najłagodniejszą postacią. Objawy pojawiają się w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Ludzie z dorosłą postacią choroby Tay-Sachsa zwykle mają następujące objawy:

• osłabienie mięśnia
• niewyraźna mowa
• niestały chód
• problemy z pamięcią
• drgawki

Nasilenie objawów i oczekiwana długość życia są różne.

Przyczyny

Co powoduje Tay-Sachs?

Wadliwy gen na chromosomie 15 (HEX-A) powoduje chorobę Tay-Sachs. Ten wadliwy gen powoduje, że organizm nie wytwarza białka zwanego hekosaminidazą A. Bez tego białka, zwane gangliozydami, gromadzą się w komórkach nerwowych w mózgu, niszcząc komórki mózgowe.

Choroba jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana rodzinom. Musisz otrzymać dwie kopie wadliwego genu - po jednym od każdego z rodziców - aby zostać dotkniętym. Jeśli tylko jeden rodzic przejdzie wadliwy gen, dziecko staje się nosicielem. Nie zostaną dotknięte, ale mogą przekazać chorobę własnym dzieciom.

ReklamaReklama Czynniki ryzyka

Jakie są czynniki ryzyka dla Tay-Sachs?

Choroba jest najczęstsza wśród Żydów aszkenazyjskich. Są to osoby, których rodziny pochodzą od społeczności żydowskich w Europie Środkowej lub Wschodniej. Według Centrum ds. Genetyki Żydowskiej, około jedna na 30 osób w amerykańskiej populacji Żydów Ashkenazi jest przewoźnikiem Tay-Sachs.

Nie ma sposobu, aby zapobiec tej chorobie, ale możesz wykonać testy genetyczne, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem lub czy twój płód ma chorobę. Jeśli ty lub twój małżonek jest nosicielem, testy genetyczne mogą pomóc w podjęciu decyzji o tym, czy mieć dzieci.

Diagnoza

Jak jest diagnozowana Tay-Sachs?

Testy prenatalne, takie jak pobranie kosmówki kosmówki (CVS) i amniopunkcja, mogą zdiagnozować chorobę Tay-Sachsa. Testy genetyczne są zwykle wykonywane, gdy jeden lub obaj członkowie pary są nosicielami choroby.

CVS przeprowadza się między 10 a 12 tygodniem ciąży i polega na pobraniu próbki komórek z łożyska przez pochwę lub brzuch. Amniopunkcja odbywa się między 15 a 20 tygodniem ciąży i polega na ekstrakcji próbki płynu otaczającego płód za pomocą igły poprzez brzuch matki.

Jeśli dziecko wykazuje objawy choroby Tay-Sacha, lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i zebrać wywiad rodzinny. Analizę enzymatyczną można wykonać na próbkach krwi lub tkanek dziecka, a badanie wzroku może ujawnić czerwoną plamkę na plamce (niewielki obszar w pobliżu środka siatkówki oka).

ReklamaReklama Leczenie

Jak traktuje się Tay-Sachs?

Nie ma lekarstwa na Tay-Sachs. Leczenie zazwyczaj polega na utrzymaniu dziecka w wygodnej pozycji. Nazywa się to "opieką paliatywną". "Opieka paliatywna może obejmować leki przeciwbólowe, leki przeciwpadaczkowe do kontrolowania napadów drgawkowych, fizjoterapii, podawania pokarmu i opieki oddechowej w celu zmniejszenia gromadzenia się śluzu w płucach.

Ważne jest również wsparcie emocjonalne dla rodziny. Poszukiwanie grup wsparcia może ci pomóc. Opieka nad chorym dzieckiem jest trudna emocjonalnie i rozmowa z innymi rodzinami walczącymi z tą samą chorobą może być pocieszająca.

Ogłoszenie

Badanie przesiewowe i zapobieganie

Badanie w celu pomocy chorobie Tay-Sachsa

Ponieważ choroba Tay-Sachsa jest dziedziczna, nie ma sposobu, aby temu zapobiec, z wyjątkiem badań przesiewowych. Możesz sprawdzić u nosicieli choroby Tay-Sachs, wykonując testy genetyczne u dwóch rodziców, którzy myślą o założeniu rodziny. Badania przesiewowe dla nosicieli Tay-Sachs rozpoczęto w latach 70. ubiegłego stulecia, a liczba aszkenazyjskich Żydów urodzonych z Tay-Sachsem zmniejszyła się o 90 procent.

Porozmawiaj z doradcą genetycznym, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a ty lub twój partner myślisz, że możesz być nosicielem choroby Tay-Sachs.