Choroba Glanzmanna: przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest choroba Glanzmanna?

Choroba Glanzmanna, zwana także trombastenią Glanzmanna, jest rzadkim stanem, w którym twoja krew nie krzepnie prawidłowo. Jest to wrodzone zaburzenie krwotoczne, co oznacza, że ​​jest to zaburzenie krwawienia obecne w chwili urodzenia.

Choroba Glanzmanna wynika z braku wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), białka występującego zwykle na powierzchni płytek krwi. Płytkami krwi są małe krwinki, które są pierwszymi reagującymi w przypadku skaleczenia lub innego uszkodzenia związanego z krwawieniem. Zwykle kumulują się, tworząc wtyczkę w ranie i zatrzymując krwawienie.

Bez wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa, twoje płytki krwi nie będą w stanie prawidłowo skleić się lub zakrzepnąć. Osoby z chorobą Glanzmanna mają trudności z krzepnięciem krwi. Choroba Glanzmanna może być poważnym problemem podczas operacji lub poważnych urazów, ponieważ osoba może stracić duże ilości krwi.

ReklamaReklama Przyczyny

Co powoduje chorobę Glanzmanna?

Geny glikoproteiny IIb / IIIa są przenoszone na chromosomie 17 twojego DNA. Kiedy występują defekty w tych genach, może to prowadzić do choroby Glanzmanna.

Ten warunek jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje twoich rodziców muszą nosić wadliwy gen lub geny dla Glanzmanna, abyś mógł odziedziczyć chorobę. Jeśli masz rodzinną historię choroby Glanzmanna lub zaburzeń pokrewnych, masz zwiększone ryzyko dziedziczenia tego zaburzenia lub przekazywania go swoim dzieciom.

Lekarze i naukowcy wciąż badają, co dokładnie powoduje chorobę Glanzmanna i jak najlepiej można go leczyć.

Objawy

Jakie są objawy choroby Glanzmanna?

Choroba Glanzmanna może powodować ciężkie lub ciągłe krwawienie, nawet z niewielkich obrażeń. Osoby z tą chorobą mogą również doświadczać:

• częstych krwawień z nosa
• siniaków łatwo
• krwawiących dziąseł
• ciężkich krwawień miesiączkowych
• krwawienia podczas lub po operacji

ReklamaAdministracjaReklama Diagnoza

Diagnoza Choroba Glanzmanna

Lekarz może zastosować następujące proste badania krwi w celu zdiagnozowania choroby Glanzmanna:

• testów agregacji płytek: aby zobaczyć, jak dobrze skrzep płytek krwi
• należy wykonać pełne badanie krwi: w celu określenia liczby płytek krwi, które masz
• czas protrombinowy: aby określić czas potrzebny do skrzepnięcia krwi
• czas częściowej tromboplastyny: kolejny test, aby sprawdzić, ile czasu potrzeba na skrzep krwi

Twój lekarz może również przetestować niektórych bliskich krewnych aby sprawdzić, czy mają chorobę Glanzmanna lub którykolwiek z genów, które mogą przyczynić się do zaburzenia.

Leczenie

Leczenie choroby Glanzmanna

Nie ma specyficznych sposobów leczenia choroby Glanzmanna. Lekarze mogą zalecać transfuzję krwi lub zastrzyki krwi dawcy u pacjentów z ciężkimi epizodami krwawienia.Zastępując uszkodzone płytki prawidłowymi płytkami krwi, ludzie z chorobą Glanzmanna często mają mniej krwawień i siniaków.

Należy unikać takich leków, jak ibuprofen, aspiryna, leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna i leki przeciwzapalne. Wiadomo, że leki te zapobiegają krzepnięciu płytek krwi i mogą powodować dalsze krwawienia.

Jeśli pacjent jest leczony z powodu choroby Glanzmanna i zauważy, że krwawienie nie ustępuje lub nasila się, należy porozmawiać z lekarzem.

ReklamaReklama Perspektywy

Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?

Choroba Glanzmanna jest długotrwałą chorobą bez wyleczenia. Istnieje wiele niebezpieczeństw związanych z ciągłym krwawieniem, takich jak przewlekła anemia, problemy neurologiczne lub psychiatryczne, a także śmierć, jeśli utracą wystarczającą ilość krwi. Ludzie z chorobą Glanzmanna muszą być bardzo ostrożni, gdy doznają urazu i krwawienia. U kobiet, które cierpią na tę chorobę, może rozwinąć się niedokrwistość z niedoboru żelaza podczas cykli menstruacyjnych.

Jeśli łatwo zaczniesz brudzić lub krwawić z nieznanych przyczyn, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Może to oznaczać, że choroba staje się gorsza lub że istnieje inny podstawowy stan, który twój lekarz musi zdiagnozować.

Ogłoszenie

Zapobieganie

Czy można zapobiec chorobie Glanzmanna?

Badanie krwi może pomóc w wykryciu genów odpowiedzialnych za wywoływanie choroby Glanzmanna. Jeśli masz rodzinną historię zaburzeń płytek krwi, pomocne może być poszukiwanie porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc w określeniu potencjalnego ryzyka odziedziczenia przez dziecko choroby Glanzmanna.