Fenyloketonuria: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje, że w organizmie powstaje aminokwas o nazwie fenyloalanina. Aminokwasy są budulcem białka. Fenyloalanina występuje we wszystkich białkach i niektórych sztucznych słodzikach.

Hydroksylaza fenyloalaniny jest enzymem, którego organizm używa do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę, której organizm potrzebuje do wytworzenia neuroprzekaźników, takich jak adrenalina, norepinefryna i dopamina. PKU jest spowodowane defektem genu, który pomaga utworzyć hydroksylazę fenyloalaniny. Kiedy tego enzymu brakuje, organizm nie rozkłada fenyloalaniny. To powoduje nagromadzenie fenyloalaniny w twoim ciele.

Niemowlęta w Stanach Zjednoczonych są badane na PKU wkrótce po urodzeniu. Ten warunek jest rzadkością w tym kraju, dotyka tylko około 1 na 10, 000 do 15 000 noworodków każdego roku. Ciężkie oznaki i objawy PKU są rzadkie w Stanach Zjednoczonych, ponieważ wczesne badania przesiewowe umożliwiają rozpoczęcie leczenia wkrótce po urodzeniu. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc złagodzić objawy PKU i zapobiec uszkodzeniu mózgu.

ReklamaReklama Objawy

Objawy fenyloketonurii

Objawy PKU mogą mieć od łagodnego do ciężkiego. Najcięższa postać tego zaburzenia jest znana jako klasyczna PKU. Niemowlę z klasyczną PKU może wydawać się normalne przez pierwsze kilka miesięcy życia. Jeśli w tym czasie niemowlę nie będzie leczone z powodu PKU, zaczną pojawiać się następujące objawy:

• drgawki
• drgawki lub drżenie
• zahamowanie wzrostu
• nadpobudliwość
• stan skóry takie jak wyprysk
• stęchły zapach ich oddechu, skóry lub moczu

Jeśli PKU nie zostanie zdiagnozowana po urodzeniu i leczenie nie rozpocznie się szybko, zaburzenie to może spowodować:

• nieodwracalne uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia
• behawioralne problemy i drgawki u starszych dzieci

Mniej ciężka forma PKU nazywana jest wariantem PKU lub hiperfenyloalaninemią inną niż PKU. Dzieje się tak, gdy dziecko ma zbyt dużo fenyloalaniny w swoim ciele. Niemowlęta z tą postacią zaburzenia mogą mieć tylko łagodne objawy, ale będą musiały stosować specjalną dietę, aby zapobiec niepełnosprawności intelektualnej.

Po rozpoczęciu określonej diety i innych niezbędnych terapii objawy zaczynają się zmniejszać. Ludzie z PKU, którzy prawidłowo zarządzają swoją dietą, zwykle nie wykazują żadnych objawów.

Przyczyny

Przyczyny fenyloketonurii

PKU jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu PAH. Gen PAH pomaga stworzyć hydroksylazę fenyloalaniny, enzym odpowiedzialny za rozkładanie fenyloalaniny. Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może wystąpić, gdy ktoś spożywa wysokobiałkowe produkty spożywcze, takie jak jaja i mięso.

Oboje rodzice muszą przekazać wadliwą wersję genu PAH, aby ich dziecko mogło odziedziczyć to zaburzenie.Jeśli tylko jeden rodzic przekaże zmieniony gen, dziecko nie będzie miało żadnych objawów, ale będzie nosicielem genu.

ReklamaReklamaReklama Diagnoza

Jak się rozpoznaje

Od lat 60. XX wieku szpitale w Stanach Zjednoczonych rutynowo badały noworodki pod kątem PKU pobierając próbkę krwi. Lekarz używa igły lub lancetu, aby pobrać kilka kropel krwi z pięty dziecka, aby przetestować PKU i inne choroby genetyczne.

Badanie przesiewowe wykonuje się, gdy dziecko ma jeden do dwóch dni i nadal przebywa w szpitalu. Jeśli nie dostarczysz dziecka w szpitalu, musisz zaplanować badanie przesiewowe z lekarzem.

Można wykonać dodatkowe testy w celu potwierdzenia początkowych wyników. Te testy poszukują obecności mutacji genu PAH, która powoduje PKU. Testy te są często wykonywane w ciągu sześciu tygodni po urodzeniu.

Jeśli u dziecka lub dorosłego wystąpią objawy PKU, takie jak opóźnienia rozwojowe, lekarz zleci badanie krwi w celu potwierdzenia rozpoznania. Test ten polega na pobraniu próbki krwi i analizie jej pod kątem obecności enzymu potrzebnego do rozbicia fenyloalaniny.

Zabiegi

Opcje leczenia

Osoby z PKU mogą złagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom, stosując specjalną dietę i przyjmując leki.

Dieta

Głównym sposobem leczenia PKU jest spożywanie specjalnej diety ograniczającej pokarmy zawierające fenyloalaninę. Niemowlętom z PKU można karmić piersią. Zwykle muszą również spożywać specjalną formułę znaną jako Lofenalac. Kiedy Twoje dziecko jest wystarczająco dorosłe, aby jeść stałe pokarmy, musisz unikać spożywania pokarmów bogatych w białko. Do tych pokarmów należą:

• jaja
• ser
• orzechy
• mleko
• fasola
• kurczak
• wołowina
• wieprzowina
• ryba

Aby upewnić się, że nadal otrzymują odpowiednia ilość białka, dzieci z PKU muszą spożywać formułę PKU. Zawiera wszystkie aminokwasy potrzebne organizmowi, z wyjątkiem fenyloalaniny. Istnieją również pewne niskobiałkowe, przyjazne dla PKU środki spożywcze, które można znaleźć w specjalistycznych sklepach ze zdrową żywnością.

Ludzie z PKU będą musieli przestrzegać tych ograniczeń żywieniowych i przez cały czas życia przyjmować formułę PKU w celu opanowania objawów.

Ważne jest, aby pamiętać, że plany posiłków PKU różnią się w zależności od osoby. Ludzie z PKU muszą ściśle współpracować z lekarzem lub dietetykiem, aby utrzymać właściwą równowagę składników odżywczych, ograniczając jednocześnie przyjmowanie fenyloalaniny. Muszą także monitorować poziom fenyloalaniny, rejestrując ilość fenyloalaniny w żywności spożywanej przez cały dzień.

Niektóre legislatury stanowe uchwaliły ustawy, które zapewniają pewne ubezpieczenie żywności i formuł niezbędnych do leczenia PKU. Skontaktuj się ze swoim organem ustawodawczym i firmą ubezpieczeniową, aby dowiedzieć się, czy ten zakres jest dostępny dla Ciebie. Jeśli nie masz ubezpieczenia medycznego, możesz skontaktować się z lokalnymi departamentami zdrowia, aby zobaczyć, jakie opcje są dostępne, aby pomóc Ci w uzyskaniu formuły PKU.

Lekarstwo

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) ostatnio zatwierdziła sapropterin (Kuvan) w leczeniu PKU.Sapropteryna pomaga obniżyć poziom fenyloalaniny. Lek ten należy stosować w połączeniu ze specjalnym planem posiłków PKU. Jednak nie działa to dla wszystkich pacjentów z PKU. Jest najskuteczniejszy u dzieci z łagodnymi przypadkami PKU.

ReklamaReklama W ciąży

Ciąża i fenyloketonuria

Kobieta z PKU może być narażona na ryzyko powikłań, w tym poronienia, jeśli nie przestrzega planu posiłków PKU w okresie ich rodzenia. Istnieje również ryzyko, że nienarodzone dziecko będzie narażone na wysoki poziom fenyloalaniny. Może to prowadzić do różnych problemów u dziecka, w tym:

• niepełnosprawności intelektualnej
• defektów serca
• opóźnionego wzrostu
• niskiej masy urodzeniowej
• anormalnie małej głowy

Te oznaki nie są natychmiast zauważalne u noworodka, ale lekarz przeprowadzi badania, aby sprawdzić oznaki wszelkich problemów medycznych, które może mieć twoje dziecko.

Ogłoszenie

Perspektywy

Perspektywy długoterminowe dla osób z fenyloketonurią

Długoterminowa perspektywa dla osób z PKU jest bardzo dobra, jeśli ściśle przestrzegają planu posiłków PKU i wkrótce po urodzeniu. Gdy diagnoza i leczenie są opóźnione, może wystąpić uszkodzenie mózgu. Może to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej przez pierwszy rok życia dziecka. Nieleczona PKU może również w końcu spowodować:

• opóźnionego rozwoju
• problemów behawioralnych i emocjonalnych
• problemów neurologicznych, takich jak drżenie i drgawki

ReklamaReklama Zapobieganie

Czy można zapobiec fenyloketonurii?

PKU jest chorobą genetyczną, więc nie można temu zapobiec. Jednak test enzymatyczny można wykonać dla osób planujących posiadanie dzieci. Test enzymatyczny to badanie krwi, które może ustalić, czy ktoś nosi wadliwy gen, który powoduje PKU. Badanie można również wykonać w czasie ciąży w celu badania nienarodzonych dzieci na PKU.

Jeśli masz PKU, możesz zapobiec objawom, przestrzegając planu posiłków PKU przez całe życie.