Odporność Projekt: Dlaczego niektórzy ludzie są odporni na choroby

Od czasu, gdy ludzki genom po raz pierwszy został zsekwencjonowany w latach 90., czasopisma medyczne opublikowały ciągły strumień artykułów łączących określone mutacje genetyczne z wieloma chorobami.

Badanie opublikowane w tym tygodniu w czasopiśmie Nature Biotechnology przyjmuje inne podejście.

ReklamaReklama A ludzie, których genetyka sugeruje, że powinni mieć chorobę, ale nie wiedzą?

Czy antidotum na powszechne choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza, czai się obok genów wywołujących chorobę?

"Zwykle nie patrzymy na zdrowe osoby. Patrzymy na ludzi, którzy cierpią na chorobę i próbujemy odkryć przyczynę choroby "- powiedział dr Garry Cutting, profesor genetyki medycznej w Johns Hopkins University. "Badanie to przygląda się zdrowym osobnikom i pyta:" Dlaczego oni są zdrowi, jeśli niosą zmiany w genomie, które przewidują, że powinni zachorować? ""

reklama

Dowiedz się więcej: Naukowcy znajdują genową edycję za pomocą CRISPR Trudno oprzeć się »

Odporność na cały świat

Naukowcy z Icahn School of Medicine at Mt. Synai i Sage Bionetworks użyli genomu, a bardziej kompletne sekwencje egzomów, od blisko 600 000 osób.

ReklamaReklama Badanie jest częścią programu Resilience Project, uruchomionego w 2014 roku, aby szukać ludzi na całym świecie dla osób, które wydają się być odporne na choroby, które genetycznie są skłonne do dziedziczenia.

Porównali geny do dokumentacji medycznej uczestników i znaleźli 13 osób, które były zdrowe pomimo posiadania genów, które normalnie powodowałyby ich chorobę lub w niektórych przypadkach martwą.

Naukowcy opisują ludzi jako "odpornych, chronionych przez nieodkryte czynniki genetyczne lub środowiskowe" i proponują, "znalezienie i badanie tych odpornych osobników może utorować drogę do zapobiegania chorobom i nowych terapii. "

Jason Bobe, magister, profesor nadzwyczajny genetyki i genomiki w Icahn School of Medicine na górze Synaj i jeden z autorów badania, powiedział, że idea ta pochodzi z historii medycznej osób takich jak Stephen Crohn.

Partner Crohna był jednym z pierwszych homoseksualnych mężczyzn umierających na AIDS pod koniec lat 70., zanim choroba została nazwana lub naukowo zrozumiana.

ReklamaReklama Po tym, jak Crohna nie udało się uzyskać pozytywnego wyniku testu na obecność wirusa HIV, naukowcy ostatecznie odkryli, że był on odporny na wirusa z powodu genetycznej mutacji, która produkowała białe krwinki pozbawione zatrzasku, przez który wirus HIV przenika, a następnie przejmuje kontrolę. im.

Badania nad Leśni Crohna doprowadziły do ​​opracowania leku Selferry firmy Pfizer, zatwierdzonego w 2007 roku.

"Ta historia sięga aż do końca", powiedział Bobe."To jest to, co chcemy powtórzyć. "

Ogłoszenie

Dowiedz się więcej: Geny ujawniają, że nie rodzeństwo z autyzmem podzielają te same czynniki ryzyka genetycznego»

Próba odblokowania tajemnicy

Projekt Resilience wciąż jest przede wszystkim dowodem koncepcji.

ReklamaReklama Naukowcy nie byli w stanie wykluczyć błędów w sekwencjonowaniu genetycznym w każdym przypadku i nie byli w stanie zanurkować w szczegółach tego, co sprawiło, że każda z 13 osób była odporna na choroby.

"To naprawdę wskazuje na złożoność, którą wciąż odkrywamy, że w pewnym sensie jesteśmy naprawdę na początku", powiedziała Healthline dla Marcy Darnovsky, dyrektor wykonawczy Centrum Genetyki i Społeczeństwa.

Autorzy nie byli w stanie bezpośrednio kontaktować się z uczestnikami badania, ponieważ laboratoria sekwencjonujące nie uzyskały zgody, która by na to pozwoliła.

Reklama "Moje na wynos to, Boże, jeśli masz świetny pomysł w ten sposób, miejmy nadzieję, że w przyszłości ustanawiamy to za odpowiednią zgodą, aby ludzie wiedzieli, w co się pakują, kiedy uzyskać zgodę na ponowne skontaktowanie się z nimi ", powiedział Cutting.

Autorzy badania robią właśnie to, prosząc wolontariuszy o udział w drugiej fazie badań, która zakończyłaby dziurę. Opracowują solidną strukturę, aby uzyskać znaczącą zgodę.

ReklamaReklama Zgoda na badania genetyczne to skomplikowana sprawa. Kwestie zdrowotne zidentyfikowane podczas testów mogą wpłynąć na gamut od trudnej utraty wagi, do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka, do niemal pewnej śmierci z powodu choroby Huntingtona.

Czytaj więcej: Geny ujawniają, kto będzie miał ciężkie, twarde leczenie RA »

Kto jest właścicielem twoich genów?

Istnieje również kwestia tego, kto jest właścicielem odkryć dokonanych w wyniku genetycznych cech pacjenta.

Stephen Crohn jest pod tym względem przestrogą. Nie otrzymał żadnej rekompensaty za lek, który został opracowany w wyniku badań nad nim.

Crohn zakwestionował uczciwość tego wyniku, według nekrologu z Los Angeles Times, choć był dumny z postępów, jakie pomógł nauce.

Bobe ma nadzieję, że solidny proces zgody wpłynie na altruizm innych.

"W pewnym sensie uważam się za producenta badań biomedycznych, próbującego tworzyć doświadczenia badawcze, do których ludzie chcą się zapisać", powiedział.

Ale mgliste pytania krążą wokół pytania, czy nasze geny są przeznaczeniem, powiedział Darnovsky.

Podczas gdy badacze pozycjonują swoją pracę jako więcej dowodów na precyzyjną medycynę, która wykorzystuje genetykę do tworzenia unikalnych metod leczenia, czy to z powodu bólu, czy raka, Darnovsky argumentuje, że jego wnioski pokazują, jak nieprecyzyjne jest nasze zrozumienie genetyki.

"Zakładając, że są poprawne, że istnieją pewne osoby, które mają te ochronne lub buforowe geny, myślę, że pokazuje nam to, jak złożone i połączone w sieć efekty genetyczne są z innymi genami i innymi biologicznymi efektami" - powiedziała.