Listu do mojego rzadkiego warunku

Lindsey Sutton miała zaledwie 5 tygodni, kiedy ludzie zauważyli, że miała problemy z trawieniem tłuszczów. Ale dopiero po roku testów i cotygodniowych wizyt dostała oficjalną diagnozę.

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej, czyli zespół rodzinnej chylomikronemii (FCS), jest niezwykle rzadkim stanem. Tak rzadko zdarza się, że dotyka tylko około 1 na 1 milion osób i oficjalnie jest klasyfikowana jako rzadka choroba.

reklamaReklama

Ludzie z FCS nie mają enzymu zwanego lipazą lipoproteinową, który jest stosowany do rozkładania tłuszczów we krwi. Może to prowadzić do zapalenia trzustki, silnego bólu brzucha, zmian skórnych oraz problemów z wątrobą i śledzioną. Nie jest znane żadne leczenie.

Rzadkie choroby otrzymują ograniczone fundusze na badania przyczyn i leczenia, głównie dlatego, że dotyczą stosunkowo niewielkiej części populacji. Ale ludzie, którzy cierpią na rzadkie choroby, nadal cierpią z powodu wyniszczającej choroby i często nie mają wbudowanej ścieżki leczenia, lub społeczności, z którą mogą się nią dzielić.

czym jest FCS?

• FCS jest dziedziczna i dotyka 1 na 1 milion osób.
• Ludzie dotknięci chorobą nie mają enzymu niezbędnego do rozbicia tłuszczów trójglicerydowych we krwi. Może to powodować zapalenie trzustki i silny ból brzucha.
• Nie jest znane żadne leczenie.

Co jest najtrudniejszą rzeczą w chorobie, która jest uważana za "rzadką"?

reklama

Lindsey Sutton: Muszę powiedzieć, że głównym wyzwaniem nie jest posiadanie innych, którzy rozumieją objawy, z którymi mam do czynienia regularnie. Moi przyjaciele i rodzina tworzą świetny system wsparcia, ale to nie to samo, co łączenie się z kimś, kto doświadcza tych samych problemów co ja.

Co lekarze powiedzieli Ci o terapiach i terapiach?

ReklamaReklama LS: Wiem, że przeprowadzono pewne badania, ale nie jestem pewien, ile. Obecnie nie istnieje żadna terapia zatwierdzona przez FDA, która skutecznie działa dla mnie, dlatego uznanie jest tak ważne. Mam nadzieję, że w przyszłości będzie leczenie.

Czy czujesz, że istnieje społeczność dla innych osób, które mają FCS?

LS: Znalazłem małą społeczność poprzez RareConnect, co było pomocne. Chciałbym jednak, aby istniał sposób na wzmocnienie więzi między członkami, aby ludzie mogli swobodnie mówić o tej chorobie na stronie. W tej chwili nie mam ochoty rozmawiać z nikim na stronie o problemach, z którymi borykam się z tą chorobą.

Dlaczego rzadkie choroby zasługują na uwagę »

Spotkałem kilka osób z FCS i było to niesamowite doświadczenie. Będąc w stanie rozmawiać z innymi, którzy rozumieją dokładnie, jak to jest żyć z tym stanem, był powiew świeżego powietrza.To był jeden z najlepszych doświadczeń, jakie miałem.

ReklamaReklama Co skłoniło cię do napisania listu na temat swojej choroby, FCS?

LS: Ktoś mi zasugerował, że piszę list, by uwolnić część emocji i napięcia, które wynikają z braku dobrego samopoczucia przez większość dni. Nie miałem pojęcia, jak dobrze byłoby mi się wyrazić poprzez pisanie. Robiąc to, poczułem ogromną moc i wzmocniłem to, że ta choroba nie definiuje mnie, nigdy mnie nie stworzy.

Czytaj dalej, żeby zobaczyć, co Lindsey życzy, żeby mogła powiedzieć o jej stanie.

Ogłoszenie

"Drogi FCS, " Z pewnością wiele razem przeżyliśmy, a po 25 latach wciąż próbuję cię rozgryźć.

ReklamaReklama "Sprawiasz, że moje życie jest ciężkie prawie każdego dnia. Nie mogę iść przez godzinę bez podkreślania, że ​​z twojego powodu dostanę zapalenie trzustki. Każdego dnia martwię się o objawy, które możesz przynieść, a także o tym, jak będziemy współpracować w przyszłości. Chcę mieć dzieci i nie muszę spędzać całej ciąży w szpitalu, a zdecydowanie nie chcę, aby moje dzieci zniosły to, co musiałem.

Jedną z najgorszych rzeczy jest to, że nie mam ochoty mieć wyjścia. Kiedy czuję się naprawdę źle, nie chcę być dla nikogo ciężarem. Nie chcę, aby ludzie kiedykolwiek myśleli: "Och, znowu czuje się źle, nigdy nie czuje się dobrze.

"Wiem, że nie jestem w doskonałości, jeśli chodzi o jedzenie, a ja jestem pierwszym, który przyznaje, kiedy przesadzam. Ty to tolerujesz, gdy te ciasteczka wyglądają zbyt pięknie, by je przepuścić - i przez "tolerowanie" rozumiem, że nie wysyłasz mnie do szpitala. Ale nadal płacisz za to następnego dnia.

"Czuję, że próbuję cię traktować tak ładnie, ale nic nie działa. Nawet gdy jem idealnie - niskie węglowodany, niski poziom cukru, wysoki poziom białka i mniej niż 10 gramów tłuszczu - nadal jesteś nieszczęśliwy, powodując okropny i bardzo dobrze znany ból klatki piersiowej i łopatki. Nie mogę brać bólu meds 24/7! Mam rzeczy do zrobienia: pracę, spędzanie czasu z przyjaciółmi i rodziną … no wiesz, normalne życie.

Ogłoszenie

"Nie sądzę, że jesteś świadomy, jak bardzo się ciebie boję. Wystraszyłeś mnie bardziej niż cokolwiek, ponieważ trzymasz moje zdrowie w twoich rękach. Byłem hospitalizowany ponad 30 razy, jeden atak mnie na OIOM. Wiem, że spowodowałem kilka ataków ze złymi wyborami, ale reszta to wszystko. Wiem, że słyszałeś, jak płaczę się spać niezliczoną ilość nocy i odczuwałem mój niepokój i gniew.

Dowiedz się o testach amylazy i lipazy »

ReklamaReklama " Najgorsze jest to, że tak się przyzwyczaiłem, że każdego dnia czuję się okropnie, że zapomniałem, że to nie jest normalne.

"Widziałem stres i troskę, które spowodowałeś moich rodziców, szczególnie gdy byłem chory co dwa miesiące przez dwa lata. Spowodowałeś nam piekło - och, i zachorowanie na urodziny mojego taty kilka tygodni temu, to było naprawdę świetne. Naprawdę doceniliśmy świętowanie w ER.

Przyzwyczaiłam się do tego, że każdego dnia czuję się okropnie, że zapomniałam, że to nie jest normalne.

"Jedną z najgorszych rzeczy jest to, że nie mam ochoty mieć wyjścia. Kiedy czuję się naprawdę źle, nie chcę być dla nikogo ciężarem. Nie chcę, aby ludzie kiedykolwiek myśleli: "Och, znowu czuje się źle, nigdy nie czuje się dobrze. "Nienawidzę tego, że wielu ludzi nie rozumie, jak to jest żyć z tą chorobą.

"Sprawiłeś, że zamknąłem się, nawet w pobliżu rodziny i najlepszych przyjaciół, ponieważ nie lubię, kiedy martwią się o mnie cały czas. Pomogłeś mi zostać wielką aktorką, ponieważ podrabiam to, co czuję każdego dnia. Udawanie, że czuję się dobrze, wyczerpuje umysł i nienawidzę cię za bycie źródłem moich problemów zdrowotnych.

"Ale tak bardzo jak chcę tu usiąść i powiedzieć wam, jak bardzo was gardzę, nie mogę. Chociaż mocno cię nie lubię, z twojego powodu stałem się tak silny, adwokatem, niezależny i niesamowicie pozytywny. Wiem, że bez względu na wszystko, nigdy nie staniesz na mojej drodze.

"Pod koniec dnia jesteś częścią mnie i mam nadzieję, że wraz z upływem czasu możemy nauczyć się lepiej współpracować ze sobą, zamiast przeciw.

- Lindsey "