Genomika a genetyka: bliskie spojrzenie

Przyszłość opieki zdrowotnej: genomika

W ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci poczyniliśmy duże postępy w zakresie zrozumienia genów i ich wpływu na nasze zdrowie.

W połowie XX wieku zaczęliśmy rozumieć, że DNA zawiera kompletne instrukcje na temat rozwoju człowieka. Naukowcy nie tylko badają, w jaki sposób pewne geny mogą być powiązane z chorobami, ale także uczą się, jak złożone związki między genami a środowiskiem mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych chorób.

Genomika jest ważnym narzędziem w tych badaniach. Wykracza poza proste zrozumienie genetyczne. Czym jest genomika i czym różni się od genetyki?

ReklamaReklama Geny

Genetyka 101

Aby zrozumieć, czym jest genomika, musisz najpierw dobrze zrozumieć genetykę. Ludzie zaczęli używać słowa "gen" w 1908 roku, czyli przed odkryciem DNA. Niektóre cechy i ryzyko choroby występuje w związku z pojedynczym genem lub regionem DNA. Genetyka koncentruje się na tych pojedynczych genach i ich wpływie na zdrowie i choroby.

Geny składają się z kilku tysięcy par zasad, które są kombinacjami czterech kwasów nukleinowych:

• adenozyna
• tymina
• guanina
• cytozyna

Geny zawierają wszystko, co jest potrzebne do wytwarzać białka. Ich unikalny wzór tworzy ostateczny projekt białka, które ma stworzyć. Te białka wykonują wszystkie procesy twojego ciała.

Według National Human Genome Research Institute (NHGRI), ludzie mają do 25 000 genów. Trzy miliardy par zasad tworzą całe DNA. NHGRI stwierdza, że ​​każda komórka w naszym ciele ma kompletną kopię około trzech miliardów par zasad DNA, które tworzą ludzki genom.

Genetyka i choroba

Genetyka i choroba

Badanie genetyki doprowadziło do identyfikacji tysięcy genów, które odgrywają rolę w chorobie. Chociaż niektóre geny mają subtelne skutki, których naukowcy nie w pełni rozumieją, inne wzorce genów są odpowiedzialne za choroby katastroficzne dla zdrowia ludzkiego.

Niektóre przykłady chorób pojedynczych genów obejmują:

• anemię sierpowatą
• mukowiscydozę
• Choroba Huntingtona
• hemofilia A

Pojedyncze geny mogą również mutować w ciągu życia, co może powodować zakres efektów, w tym brak wpływu na potencjalnie prowadzący do raka. Genetyka pomaga nam zrozumieć, w jaki sposób geny wpływają na wzrost komórek nowotworowych. National Cancer Institute również zwraca uwagę, że genetyka pokazała nam również, że odziedziczone geny, takie jak geny BRCA1 i BRCA2, mogą predysponować niektórych ludzi do rozwoju mutacji nowotworowych.

ReklamaReklamaReklama Duże zdjęcie

Duże zdjęcie

Tysiące dziedzicznych chorób pojedynczych genów istnieje, ale naukowcy nie rozumieją znaczenia wszystkich z nich dobrze.Na przykład naukowcy mogą zidentyfikować sekcję DNA występującą u osób z pewną chorobą. Jednak zrozumienie, co robi ten gen i jakie białka wytwarza lub kontroluje gen, wymaga czasu. Wiedza na temat tego, co gen pozwala naukowcom na lepsze zrozumienie i leczenie tej choroby.

Nowe techniki ewoluują, aby umożliwić genetykom zrozumienie związku między genami a cząsteczkami prowadzącymi do choroby. Jednym z tych narzędzi jest genomika. Genomika to badanie nie tylko pojedynczych genów, ale całego zestawu genów, zwanego genomem.

Projekt ludzkiego genomu

Projekt ludzkiego genomu

Projekt ludzkiego genomu był projektem stworzenia słownika zawierającego każdy gen u człowieka. Projekt genomu ludzkiego został ukończony w 2003 roku. Udostępnił on zestaw trzech miliardów par zasad dla człowieka generycznego. W 2005 roku opublikowano mapę wszystkich różnych odmian występujących u ludzi. Obecnie badacze nadal określają, co oznaczają zmiany.

Dostępność całego genomu człowieka i kilku innych gatunków pozwala badaczom badać geny w nowy sposób. Teraz łatwiej jest zrozumieć, w jaki sposób geny wchodzą w interakcje ze sobą iz otoczeniem.

ReklamaReklama Wpływ

Wpływ na genomikę

Patrzenie na cały zestaw genów pozwala nam zrozumieć subtelniejsze relacje. Zamiast zrozumieć tylko choroby pojedynczego genu, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub mukowiscydoza, możemy badać złożone choroby, takie jak choroby serca, cukrzyca i nowotwory. Możliwe jest prowadzenie badań medycznych w celu zbadania wpływu czynników środowiskowych, w tym diety, ćwiczeń i ekspozycji chemicznej, na geny.

Dzięki informacjom uzyskanym z badań genomowych naukowcy mogą zidentyfikować osoby, u których istnieje większe prawdopodobieństwo pewnych chorób. Wiedza ta pozwala nam pracować nad zapobieganiem pojawieniu się choroby u tych osób. Może również pomóc w planowaniu rodziny i poradnictwie genetycznym, jeśli niektóre choroby są częstsze w rodzinie.

Reklama Farmakogenomika

Farmakogenomika

Jedną z najbardziej obiecujących dziedzin badań w dziedzinie genomiki jest farmakogenomika. To jest nauka o tym, jak różni ludzie reagują na różne leki.

Z powodu różnic genetycznych między osobami, niektórzy ludzie nie mogą przyjmować pewnych leków. Czasami różnice w tym, jak organizm metabolizuje lub przetwarza lek, oznacza, że ​​tylko niektóre osoby mogą z powodzeniem przyjmować ten lek. Odmienność może dotyczyć wpływu różnych jednostek na różnice genetyczne.

W przeszłości duże różnice w bezpieczeństwie i skuteczności leku uniemożliwiały zatwierdzenie leku do użytku. Niektóre bardzo skuteczne leki dla pewnej populacji nie zostały udostępnione społeczeństwu z powodu tego problemu. Jednak w przypadku niektórych leków testy genetyczne są obecnie w stanie przybliżać, w jaki sposób określony lek wpływa na daną osobę. Prowadzi to do skuteczniejszego leczenia i zmniejszenia niepożądanych reakcji na lek. Jednak nie jest to powszechnie stosowane w przypadku większości leków.

ReklamaReklama Przyszłość

Przyszłość genomiki

Genomika patrzy również na kompletny zestaw genów:

• komórek
• wirusów
• bakterii
• pasożytów

Więcej wiedzy o potencjalnych wrogach ludzkiego zdrowia pomoże badaczom wymyślić lepsze sposoby zaatakowania czegoś szkodzącego ciału.

Coraz łatwiej jest czytać lub sekwencjonować duże ilości DNA. Wkrótce będzie to stosunkowo tani i szybki proces sekwencjonowania genomu osobnika. Naukowcy wciąż pracują nad etycznymi i prawnymi implikacjami genomiki i testów genetycznych.

Tego rodzaju poufne informacje muszą być chronione. Twój genom jest najbardziej intensywnie osobistą informacją, która istnieje. Jednak wiedza na temat twojego genomu pomaga zapobiegać chorobom i sprawia, że ​​leczenie jest bardziej skuteczne.